الهدف من الدراسة هو بحث حالة طفرات جين MET في مرضى الأورام، مع تركيز على تحليل تعبيره في أنسجة سرطان الرئة وتأثيره على توقعات المرضى، لتوفير أساس نظري وأهداف محتملة للتشخيص والعلاج الدقيق للأورام. الطريقة: جُمعت عينات من 1627 مريضًا بالورم بين يناير 2021 وسبتمبر 2025، وتم استخدام تقنية التسلسل عالي الإنتاج لفحص 137 مريضًا لديهم طفرات في جين MET على مستوى الحمض النووي. تم تحليل توزيع مواقع الطفرات في الإكسونات والإنترونات، وتكرار تضخيم جين MET واندماجه، مع التركيز على تكرار الطفرات وأنواع الطفرات الشائعة في كل إكسون. استخدمت طريقة الكيمياء النسيجية المناعية لتلوين مستوى تعبير بروتين c-MET في أنسجة الأورام لـ137 مريضًا، وتم إجراء تحاليل كيمياء مناعية على أنسجة 9 مرضى لديهم طفرة قفز في الإكسون 14 من جين MET لدراسة العلاقة بين تعبير c-MET وهذا النوع المحدد من الطفرات. استُخدمت بيانات RNA-seq من قواعد بيانات GEPIA2 وTCGA الخاصة بسرطان الرئة، بالإضافة إلى بيانات التلوين المناعي والمتابعة السريرية، لتحليل العلاقة المحتملة بين تعبير جين MET في الأنسجة وتأثيره على التوقعات. النتائج: من بين 1627 مريضًا، تم اختيار 137 مريضًا يعانون طفرات في جين MET، منهم 93 ذكر بمتوسط عمر (66.85±9.61) سنة، و44 أنثى بمتوسط عمر (59.43±11.08) سنة. كانت معظم الأورام من سرطان الرئة (117 حالة). كان تعبير جين MET أقل في أنواع الأورام مثل سرطان الثدي والورم الدماغي المتعدد الأشكال مقارنة بالأنسجة الطبيعية، وكان أكثر في سرطان الرئة وسرطان الأمعاء. أظهرت تحاليل البقاء أن المرضى ذوي التعبير العالي لجين MET في سرطان الغدة الرئوية كان لديهم وقت بقاء أقل مقارنة بالتعبير المنخفض. تم اكتشاف 961 طفرة بتقنية التسلسل الجيني، منها 547 طفرة في الإكسونات، 374 في الإنترونات، 13 حالة تضخيم للجين، و27 حالة اندماج جيني. كان الإكسون رقم 2 أعلى تكرار للطفرات، يليه الإكسونات 5، 4، 19. تشمل الطفرات الشائعة c.2890C>A (p.L964M) في الإكسون 4 و c.3028G>T (p.D1010Y) في الإكسون 5. تعبير بروتين c-MET مرتبط بنوع الطفرة الجينية، حيث تكون الطفرات الخطأ المعني إيجابية أو قوية التعبير، بينما الطفرات التامه غالبًا ما تظهر تعبيرًا ضعيفًا أو غائبًا لبروتين c-MET. في 9 مرضى لديهم طفرة قفز في الإكسون 14، كانت درجات تعبير بروتين c-MET غالبًا بين 0~1، مع حالة واحدة فقط حصلت على درجة 2. في 117 مريضًا بسرطان الرئة، كان معدل الإصابة أعلى لدى الذكور مقارنة بالإناث، وكانت مراحل III~IV أكثر من I~II. اختار 41 مريضًا العلاج بالجراحة مع العلاج المستهدف (جيميتيينيب، سافيرتينيب)، وتبين من المتابعة تكرار أو انتقال المرض في 8 حالات. الخلاصة: تظهر طفرات جين MET خصائص طفرة مميزة في أنماط الأورام المختلفة، مع اختلافات كبيرة في مستوى التعبير بين أنسجة الورم والأنسجة الطبيعية، وترتبط ارتباطًا وثيقًا بسوء توقعات مرضى سرطان الغدة الرئوية. يرتبط تعبير بروتين c-MET ارتباطًا وثيقًا بنوع طفرة جين MET، خاصة في مرضى طفرة القفز في الإكسون 14، مما يوفر أساسًا هامًا للفحص المبدئي باستخدام الكيمياء النسيجية المناعية في الممارسة السريرية.

أورام؛MET طفرة جينية؛سرطان الرئة؛الخصائص المرضية السريرية؛طفرة القفز في الإكسون 14