الهدف تحليل حالة واحدة لطفل يعاني من متلازمة راوخ-ستايندل (RAUST) الناجمة عن طفرة في جين NSD2، ودراسة الملامح السريرية، وتأثير العلاج بهرمون النمو، والمتابعة لتعزيز فهم أطباء الأطفال لهذه الحالة. الطريقة تم تلخيص الملامح السريرية، ونتائج الفحص الجيني، وتأثير العلاج بهرمون النمو والمتابعة لطفل واحد تم قبوله في قسم الغدد الصماء للأطفال في مستشفى سون يات سين التذكاري بجامعة سون يات سين في أبريل 2017، المصاب بطفرة في جين NSD2 المتسببة في متلازمة RAUST، مع مقارنة وتحليل مع الأدبيات ذات الصلة في الداخل والخارج. النتائج الطفل ذكر، عمره التشخيصي 2.9 سنة، ولد في الأسبوع 36 من الحمل مبكراً، وزن الولادة 1.7 كجم، وطوله 42.0 سم. تشمل المظاهر السريرية تأخر نمو داخل الرحم، تأخر في تطور اللغة والحركة، قامة قصيرة جدًا (82.0 سم، -3.7 SDS)، نحافة وملامح وجه مميزة (وجه مثلث، فك ضيق، جبهة بارزة، حاجب مقوس، حواجب قليلة الشعر، خط شعر أمامي مرتفع، ازدحام الأسنان)، مع وجود خصية خفية ثنائية الجانب. تأخر عمر العظام بمقدار 1.4 سنة. نتائج تحليل كريات الصبغيات والميكروأري الصبغي طبيعية. بدأ العلاج بهرمون النمو في عمر 3.8 سنوات، ومعدل النمو السنوي أثناء العلاج كان بين 4.9 إلى 6.6 سم/سنة. عند التوقف عن العلاج في عمر 8.0 سنوات، كان طوله 113.7 سم (-3.0 SDS)، وانخفض معدل النمو بعد التوقف. في يوليو 2024، تم اكتشاف طفرة إزاحة الإطارات c.4028del (p.Pro1343Glnfs*49) في جين NSD2 عبر فحص التسلسل الكامل للإكسونات، وتم تأكيدها بأنها طفرة جديدة ممرضة عن طريق فحص دم الوالدين. الاستنتاج: تقدم هذه الدراسة وصفًا لملامح المتلازمة الناجمة عن طفرة في جين NSD2 وتناقش فعالية العلاج طويل الأمد بهرمون النمو. يساهم هذا البحث في تعميق فهم هذه المتلازمة النادرة وتحسين استراتيجيات التشخيص والعلاج.

متلازمة راوخ-ستايندل;قصر القامة;NSD2 جين;علاج هرمون النمو;تأخر النمو