تهدف الدراسة إلى تلخيص خصائص النوع 2 من نقص انزيم 5α-الاختزال المصحوب ببلوغ جنسي مركزي مبكر لدى الأطفال، وذلك لتوفير خبرة سريرية للأطباء. الطريقة: تم تحليل بأثر رجعي بيانات الأطفال المصابين بالنوع 2 من نقص انزيم 5α-الاختزال والذين تم متابعتهم حتى سن البلوغ في مركز نمو الأطفال بمستشفانا، حيث حدثت 6 حالات مع بلوغ جنسي مركزي مبكر. تم تلخيص الملفات السريرية وعملية التشخيص والعلاج لهؤلاء الأطفال الستة، وتم مناقشة الآليات المحتملة لحدوث البلوغ الجنسي المبكر المركزي في هذا المرض بناءً على الأدبيات العلمية. النتائج: بلغ متوسط العمر عند أول زيارة 5.55 (3.50~7.20) سنوات، وكانت الأعراض السريرية الأكثر شيوعًا هي صغر القضيب والفتق الإحليلي، حيث بلغ متوسط طول القضيب المُمد (SPL) 2.25 (1.8~2.8) سم، وSPL-SDS -4.5 (-3.1~-5.8)، ومتوسط درجة التذكير الخارجية (EMS) 8.5 (5.0~9.0)، ومتوسط مرحلة برادر (Prader) 4.5 (3.0~5.0). كان متوسط عمر بدء البلوغ 8.70 (7.80~9.00) سنوات، حيث كان 3 منهم يعانون من زيادة الوزن/السمنة، وخضع 5 أطفال لعلاج بهلام ديهيدروتيستوستيرون (2.5%)، وكانت الجرعة التراكمية قبل البلوغ 205.5 (72.0~660.3) ملجم/كجم. لم يتلق طفل واحد أي شكل من أشكال العلاج بالهرمونات الذكرية أو منشطات الغدد التناسلية، وكان مؤشر كتلة الجسم طبيعيًا، ومع ذلك بدأ البلوغ في عمر 8.4 سنوات. الاستنتاج: من المحتمل أن حدوث البلوغ الجنسي المبكر المركزي لدى الأطفال المصابين بنقص انزيم 5α-الاختزال من النوع 2 يرتبط باستخدام هلام الديهيدروتيستوستيرون (DHT)، قد يساهم ارتفاع مؤشر كتلة الجسم في تحفيز هذه العملية، ولا يمكن استبعاد ارتباط ذلك بالمرض ذاته، وهناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتأكيد هذه النتائج.

نقص انزيم 5α-الاختزال من النوع 2;بلوغ جنسي مركزي مبكر;السمنة;زيادة الوزن;اضطرابات تطور الجنس