Ziel: Analyse der klinischen Merkmale, der Wirksamkeit der Wachstumshormontherapie und der Verlaufskontrolle bei einem Kind mit dem Rauch-Steindl-Syndrom (RAUST), verursacht durch eine Mutation im NSD2-Gen, um das Wissen von Kinderärzten über diese Krankheit zu verbessern. Methoden: Zusammenfassung der klinischen Merkmale, der genetischen Testergebnisse, der Wirksamkeit der Wachstumshormontherapie und der Verlaufskontrolle bei einem Kind mit dem durch eine Mutation im NSD2-Gen verursachten RAUST-Syndrom, das im April 2017 in der pädiatrischen Endokrinologie der Sun-Yat-sen-Gedenkklinik aufgenommen wurde, mit vergleichender Analyse der nationalen und internationalen Literatur. Ergebnisse: Patient, männlich, Alter bei Erstvorstellung 2,9 Jahre, Frühgeburt in der 36. Schwangerschaftswoche, Geburtsgewicht 1,7 kg, Körperlänge 42,0 cm. Klinische Manifestationen umfassen intrauterine Wachstumsverzögerung, Sprach- und motorische Entwicklungsverzögerung, extremes Kleinwuchs (82,0 cm, -3,7 SD), Schlankheit und besondere Gesichtszüge (Dreiecksgesicht, schmale Unterkieferpartie, prominente Stirn, gewölbte Augenbrauen, dünne Augenbrauen, hoher Haaransatz, Zahnengstand) sowie beidseitige Kryptorchismus. Das Knochenalter war um 1,4 Jahre verzögert. Karyotyp und Chromosomales Mikroarray waren normal. Die GH-Therapie begann im Alter von 3,8 Jahren, während der Behandlung betrug die jährliche Wachstumsrate 4,9–6,6 cm/Jahr. Bei Absetzen der Therapie mit 8,0 Jahren betrug die Körpergröße 113,7 cm (-3,0 SD), nach Absetzen nahm die Wachstumsrate ab. Im Juli 2024 wurde durch vollständige Exomsequenzierung eine frameshift-Variante c.4028del (p.Pro1343Glnfs*49) im NSD2-Gen nachgewiesen, die durch Elternblut-Analyse als neu auftretende pathogene Variante bestätigt wurde. Schlussfolgerung: Diese Studie berichtet über die klinischen Merkmale des durch NSD2-Mutationen verursachten RAUST-Syndroms und diskutiert die Wirksamkeit der Langzeitbehandlung mit Wachstumshormon. Die Studie trägt dazu bei, das Verständnis für dieses seltene Syndrom zu vertiefen und die Diagnose- und Behandlungsstrategien zu optimieren.

Rauch-Steindl-Syndrom;Kleinwuchs;NSD2-Gen;Wachstumshormontherapie;Entwicklungsverzögerung