Ziel war es, die klinischen Merkmale des Typ-2-5α-Reduktase-Mangels in Verbindung mit zentraler vorzeitiger Pubertät zusammenzufassen, um klinischen Ärzten Erfahrungen bereitzustellen. Methode: Retrospektive Analyse von Kindern mit Typ-2-5α-Reduktase-Mangel, die in unserem Kinderwuchs- und Entwicklungszentrum bis zur Pubertät nachbeobachtet wurden; 6 Fälle entwickelten eine zentrale vorzeitige Pubertät. Die klinischen Daten und der diagnostische sowie therapeutische Verlauf dieser 6 Patienten wurden zusammengefasst und mögliche pathogene Mechanismen der Kombination von Typ-2-5α-Reduktase-Mangel mit zentraler vorzeitiger Pubertät anhand der Literatur diskutiert. Ergebnisse: Das mediane Alter beim Erstbesuch betrug 5,55 (3,50~7,20) Jahre. Die häufigsten klinischen Manifestationen waren ein kleiner Penis und Hypospadie, die mediane ausgestreckte Penislänge (SPL) 2,25 (1,8~2,8) cm, SPL-SDS -4,5 (-3,1~-5,8), der mediane Score der äußeren Maskulinisierung (EMS) 8,5 (5,0~9,0) und die mediane Prader-Stufe 4,5 (3,0~5,0). Das Pubertätsalter betrug 8,70 (7,80~9,00) Jahre, davon hatten 3 Kinder Übergewicht/Adipositas, 5 erhielten eine Behandlung mit 2,5% DHT-Gel, die kumulative Dosis vor der Pubertät betrug 205,5 (72,0~660,3) mg/kg. Ein Kind erhielt keine Form von Androgensubstitution oder Gonadotropintherapie, hatte einen normalen Body-Mass-Index (BMI) und begann dennoch im Alter von 8,4 Jahren die Pubertät. Fazit: Das Auftreten einer zentralen vorzeitigen Pubertät bei Kindern mit Typ-2-5α-Reduktase-Mangel kann mit der Anwendung von Dihydrotestosteron-(DHT-)Gel zusammenhängen. Ein erhöhter BMI könnte diesen Prozess begünstigen, ein Zusammenhang mit der zugrundeliegenden Erkrankung kann dennoch nicht ausgeschlossen werden. Weitere Studien sind zur Bestätigung erforderlich.

Typ-2-5α-Reduktase-Mangel;zentrale vorzeitige Pubertät;Adipositas;Übergewicht;Störungen der Geschlechtsentwicklung