L'objectif de cette étude est d'examiner l'état mutationnel du gène MET chez les patients atteints de tumeurs, en mettant l'accent sur son expression dans les tissus du cancer du poumon et son impact sur le pronostic des patients, afin de fournir une base théorique et des cibles potentielles pour le diagnostic et le traitement précis des tumeurs. Méthodes : Des échantillons de 1627 patients atteints de tumeurs ont été collectés entre janvier 2021 et septembre 2025. La technologie de séquençage à haut débit a été utilisée pour effectuer des tests génétiques au niveau de l'ADN chez 137 patients présentant des mutations MET. La distribution des sites de mutation dans les exons et les introns, ainsi que la fréquence de l'amplification et de la fusion du gène MET, ont été analysées, en mettant l'accent sur la fréquence des mutations et les types de variations fréquents dans chaque exon. La méthode d'immunohistochimie a été utilisée pour analyser le niveau d'expression de la protéine c-MET dans les tissus tumoraux de 137 patients. Une analyse immunohistochimique a été réalisée sur les tissus tumoraux de 9 patients présentant une mutation par saut d'exon 14 du gène MET afin d'étudier la relation entre l'expression de la protéine c-MET et ce type spécifique de mutation. Une analyse intégrée des résultats de séquençage ARN du cancer du poumon issus des bases de données GEPIA2 et TCGA, des données d'immunohistochimie et du suivi pronostique a été réalisée afin d'explorer la relation potentielle entre l'expression du gène MET dans les tissus tumoraux et le pronostic des patients. Résultats : Parmi 1627 patients, 137 présentant une mutation MET ont été sélectionnés, dont 93 hommes avec un âge moyen de (66,85±9,61) ans et 44 femmes avec un âge moyen de (59,43±11,08) ans. Le type tumoral prédominant était le cancer du poumon (117 cas). Le gène MET s'exprimait à un niveau inférieur dans certains tumeurs tels que le cancer du sein et le glioblastome multiforme par rapport aux tissus normaux, tandis qu'il était plus exprimé dans le cancer du poumon et du côlon. L'analyse de survie a montré que les patients atteints d'adénocarcinome pulmonaire avec une expression élevée du gène MET avaient un temps de survie global inférieur à celui des patients à faible expression. Le séquençage de nouvelle génération a détecté un total de 961 mutations, dont 547 dans les exons, 374 dans les introns, 13 cas d'amplification du gène MET et 27 cas de fusion génique. La fréquence de mutation la plus élevée était dans l'exon 2, suivie des exons 5, 4 et 19. Les types de variants fréquents incluent c.2890C>A (p.L964M) dans l'exon 4 et c.3028G>T (p.D1010Y) dans l'exon 5. L'expression de la protéine c-MET est liée au type de mutation génétique, les mutations faux-sens montrant souvent une expression positive ou fortement positive de la protéine c-MET, tandis que les mutations non-sens présentent généralement une expression faible ou une absence d'expression de la protéine. Chez les 9 patients avec mutation par saut d'exon 14 du gène MET, le score d'expression de la protéine c-MET était généralement de 0 à 1, un seul patient ayant un score de 2. Parmi les 117 patients atteints de cancer du poumon, l'incidence était plus élevée chez les hommes que chez les femmes, avec une prévalence des stades III-IV par rapport aux stades I-II. Quarante et un patients ont choisi un traitement chirurgical avec des thérapies ciblées (gémitinib, savolitinib), et le suivi a révélé 8 cas de récidive ou de métastase. Conclusion : Les mutations du gène MET présentent des caractéristiques spécifiques selon le type de tumeur, avec des différences significatives de niveau d'expression entre les tissus tumoraux et les tissus normaux, et sont étroitement associées à un mauvais pronostic chez les patients atteints d'adénocarcinome pulmonaire. L'expression de la protéine c-MET est étroitement liée au type de mutation du gène MET, en particulier chez les patients présentant une mutation par saut d'exon 14, fournissant une base importante pour le dépistage préliminaire clinique par immunohistochimie.

tumeurs;MET mutation génétique;cancer du poumon;caractéristiques clinico-pathologiques;saut d'exon 14