Objectif : analyser les caractéristiques cliniques, l'efficacité du traitement par hormone de croissance et le suivi d'un enfant atteint du syndrome de Rauch-Steindl (RAUST) causé par une mutation du gène NSD2, afin d'améliorer la connaissance de cette maladie par les pédiatres. Méthodes : résumé des caractéristiques cliniques, résultats du test génétique, efficacité du traitement par hormone de croissance et suivi d'un enfant présentant une mutation du gène NSD2 responsable du syndrome RAUST, admis au service d'endocrinologie pédiatrique de l'hôpital commémoratif Sun Yat-sen en avril 2017, avec analyse comparative de la littérature nationale et internationale. Résultats : enfant de sexe masculin, âge au premier diagnostic 2,9 ans, prématuré à 36 semaines de gestation, poids à la naissance 1,7 kg, taille 42,0 cm. Les manifestations cliniques incluent un retard de croissance intra-utérin, un retard du développement moteur et du langage, une nanisme extrême (82,0 cm, -3,7 DS), une maigreur et un faciès particulier (visage triangulaire, mandibule étroite, front proéminent, sourcils arqués, sourcils clairsemés, ligne frontale haute, dents surpeuplées), avec cryptorchidie bilatérale. L'âge osseux accusait un retard de 1,4 an. Le caryotype et l’analyse par puce chromosomique étaient normaux. Le traitement par hormone de croissance a débuté à 3,8 ans, avec un taux de croissance annuel de 4,9 à 6,6 cm/an durant le traitement. À l'arrêt du traitement à 8,0 ans, la taille était de 113,7 cm (-3,0 DS), avec une diminution du taux de croissance après l’arrêt. En juillet 2024, une mutation décalant le cadre de lecture c.4028del (p.Pro1343Glnfs*49) a été identifiée dans le gène NSD2 par séquençage exome complet, confirmée comme mutation pathogène de novo par analyse du sang périphérique des parents. Conclusion : cette étude rapporte les caractéristiques cliniques du syndrome RAUST causé par une mutation de NSD2 et discute de l'efficacité du traitement long terme par hormone de croissance. Elle contribue à approfondir la compréhension de ce syndrome rare et à optimiser les stratégies de diagnostic et de traitement.

Syndrome de Rauch-Steindl;nanisme;NSD2 gène;traitement par hormone de croissance;retard de développement