Objectif : Résumer les caractéristiques cliniques de la déficience en 5α-réductase de type 2 associée à une puberté précoce centrale chez l'enfant, afin de fournir une expérience clinique aux médecins. Méthodes : Analyse rétrospective des enfants atteints de déficience en 5α-réductase de type 2 suivis jusqu'à la puberté au centre de croissance et développement pédiatrique de notre hôpital, parmi lesquels 6 cas de puberté précoce centrale ont été identifiés. Les données cliniques et le processus diagnostique et thérapeutique de ces 6 cas ont été résumés, et les mécanismes pathogéniques possibles de la puberté précoce centrale associée à cette déficience ont été discutés en se basant sur la littérature. Résultats : L'âge médian à la première consultation était de 5,55 (3,50~7,20) ans. Les signes cliniques les plus fréquents étaient un micropénis et une hypospadie. La longueur médiane pénienne étirée (SPL) était de 2,25 (1,8~2,8) cm, le SPL-SDS de -4,5 (-3,1~-5,8), le score médian de masculinisation externe (EMS) de 8,5 (5,0~9,0), et la classification médiane de Prader de 4,5 (3,0~5,0). L'âge de début de la puberté était de 8,70 (7,80~9,00) ans. Parmi eux, 3 cas étaient en surpoids/obésité, 5 avaient reçu un traitement par gel de DHT à 2,5%, avec une dose cumulative médiane avant la puberté de 205,5 (72,0~660,3) mg/kg. Un cas n’a reçu aucun traitement androgénique ou agoniste des gonadotrophines, avec un IMC normal, mais a néanmoins débuté la puberté à 8,4 ans. Conclusion : La survenue de la puberté précoce centrale chez les enfants atteints de déficience en 5α-réductase de type 2 pourrait être liée à l’utilisation du gel de dihydrotestostérone (DHT). Une augmentation de l’IMC pourrait favoriser ce processus, mais une relation avec la maladie elle-même ne peut être exclue. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces conclusions.

déficience en 5α-réductase de type 2;puberté précoce centrale;obésité;surcharge pondérale;troubles du développement sexuel