Цель: анализ клинических характеристик, эффективности лечения гормоном роста и результатов наблюдения у ребенка с синдромом Рауха-Штайндля (RAUST), вызванным мутацией гена NSD2, с целью повышения осведомленности педиатров о данном заболевании. Методы: обобщение клинических данных, результатов генетического тестирования, эффективности лечения гормоном роста и наблюдения за ребенком с синдромом RAUST, обусловленным мутацией гена NSD2, госпитализированным в отделение эндокринологии детской больницы Мемориального госпиталя Сунь Ятсена при Университете Сунь Ятсена в апреле 2017 года, с сравнительным анализом литературы. Результаты: пациент, мальчик, возраст при первом обращении 2,9 года, преждевременные роды на 36-й неделе беременности, масса при рождении 1,7 кг, длина 42,0 см. Клинические проявления включают внутриутробную задержку развития, задержку речевого и моторного развития, крайний карликовый рост (82,0 см, -3,7 SD), худощавость и характерные черты лица (треугольное лицо, узкий подбородок, выступающий лоб, дугообразные брови, редкие брови, высокий лобный волосной край, скученность зубов), двусторонний крипторхизм. Возраст костей отставал на 1,4 года. Кариотип и результаты хромосомного микрочипа были нормальными. Лечение гормоном роста начато в 3,8 года, годовая скорость роста во время лечения составляла 4,9–6,6 см/год. К 8,0 годам при прекращении лечения рост составлял 113,7 см (-3,0 SD), после отмены скорость роста снизилась. В июле 2024 года выявлена рамочная мутация c.4028del (p.Pro1343Glnfs*49) в гене NSD2 по результатам полного экзомного секвенирования, подтвержденная как де-ново патогенная мутация при анализе крови родителей. Выводы: в исследовании описаны клинические характеристики синдрома RAUST, вызванного мутацией NSD2, и обсуждена эффективность длительной терапии гормоном роста. Исследование способствует углублению понимания данного редкого синдрома и оптимизации его диагностики и лечения.

синдром Рауха-Штайндля;карликовость;NSD2 ген;лечение гормоном роста;задержка развития