Цель — обобщить клинические характеристики дефицита 5α-редуктазы типа 2, сопровождающегося центральным преждевременным половым созреванием, чтобы предоставить врачам клинический опыт. Метод: ретроспективный анализ детей с дефицитом 5α-редуктазы типа 2, наблюдавшихся в Центре роста и развития педиатрии нашей больницы до наступления полового созревания. Из них 6 детей имели центральное преждевременное половое созревание. Были обобщены клинические данные и процесс диагностики и лечения этих 6 пациентов, а также на основе литературы обсуждены возможные патогенетические механизмы сочетания дефицита 5α-редуктазы типа 2 с центральным преждевременным половым созреванием. Результаты: медианный возраст первого обращения составил 5.55 (3.50~7.20) года. Наиболее частыми клиническими проявлениями были маленький пенис и гипоспадия, медианная длина вытянутого пениса (SPL) — 2.25 (1.8~2.8) см, SPL-SDS — -4.5 (-3.1~-5.8), медианный балл внешней маскулинизации (EMS) — 8.5 (5.0~9.0), медианная стадия по Прадеру — 4.5 (3.0~5.0). Возраст начала полового созревания составил 8.70 (7.80~9.00) года, у 3 детей был избыточный вес/ожирение, 5 получали лечение 2.5% гелем ДГТ. Кумулятивная доза препарата до наступления полового созревания составила 205.5 (72.0~660.3) мг/кг. Один ребенок не получал никакую форму андрогенов или лечения гонадотропинами, индекс массы тела (ИМТ) у него был в норме, однако половое созревание началось в 8.4 года. Заключение: центральное преждевременное половое созревание у детей с дефицитом 5α-редуктазы типа 2 может быть связано с использованием геля дигидротестостерона (ДГТ), повышение ИМТ возможно способствует этому процессу, но нельзя исключать связь с самим заболеванием. Необходимы дальнейшие исследования для подтверждения.

дефицит 5α-редуктазы типа 2;центральное преждевременное половое созревание;ожирение;избыточный вес;расстройства полового развития