El objetivo del estudio es investigar el estado de mutación del gen MET en pacientes con tumores, con un enfoque en el análisis de su expresión en tejidos de cáncer de pulmón y su impacto en el pronóstico de los pacientes, para proporcionar una base teórica y posibles objetivos para el diagnóstico y tratamiento precisos de tumores. Métodos: Se recopilaron muestras de 1627 pacientes con tumores entre enero de 2021 y septiembre de 2025, utilizando tecnología de secuenciación de alto rendimiento para realizar pruebas genéticas a nivel de ADN en 137 pacientes con mutaciones en MET seleccionados. Se analizó la distribución de los sitios de mutación en exones e intrones, así como la frecuencia de amplificación y fusión del gen MET, con especial atención a la frecuencia de mutaciones y tipos de variantes comunes en cada exón. Se utilizó la inmunohistoquímica para analizar el nivel de expresión de la proteína c-MET en los tejidos tumorales de 137 pacientes, y se realizó un análisis inmunohistoquímico en tejidos tumorales de 9 pacientes con mutación de salto del exón 14 del gen MET para estudiar la relación entre la expresión de la proteína c-MET y este tipo específico de mutación. Se integraron los resultados de secuenciación de ARN de las bases de datos GEPIA2 y TCGA sobre cáncer de pulmón, datos de inmunohistoquímica y seguimiento pronóstico para explorar la posible relación entre la expresión del gen MET en tejido tumoral y el pronóstico de los pacientes. Resultados: De 1627 pacientes, se seleccionaron 137 con mutaciones en MET, 93 hombres con una edad media de (66,85±9,61) años y 44 mujeres con una edad media de (59,43±11,08) años. El tipo tumoral predominante fue el cáncer de pulmón (117 casos). El gen MET se expresó en menor medida en tumores como cáncer de mama y glioblastoma multiforme en comparación con tejidos normales, y de manera opuesta en cáncer de pulmón e intestinal. El análisis de supervivencia mostró que los pacientes con adenocarcinoma pulmonar con alta expresión del gen MET tenían un tiempo de supervivencia global menor que los pacientes con baja expresión. La secuenciación de nueva generación detectó un total de 961 mutaciones, incluyendo 547 en exones, 374 en intrones, 13 casos de amplificación del gen MET y 27 casos de fusión génica. La mutación más frecuente se encontró en el exón 2, seguida por los exones 5, 4 y 19. Los tipos de variantes frecuentes incluyen c.2890C>A (p.L964M) en el exón 4 y c.3028G>T (p.D1010Y) en el exón 5. La expresión de la proteína c-MET está relacionada con el tipo de mutación genética, donde las mutaciones con cambio de sentido suelen mostrar una expresión positiva o fuertemente positiva de c-MET, mientras que las mutaciones sin sentido generalmente presentan expresión débil o ausencia de expresión. En 9 pacientes con mutación de salto del exón 14, la puntuación de expresión de la proteína c-MET fue mayormente de 0~1, solo un paciente obtuvo 2 puntos. Entre 117 pacientes con cáncer de pulmón, la incidencia fue mayor en hombres que en mujeres, y los pacientes en estadio III~IV superaron en número a los de estadio I~II. 41 pacientes eligieron tratamiento con cirugía y fármacos dirigidos (gefitinib, savolitinib); el seguimiento reveló 8 casos de recidiva o metástasis. Conclusión: Las mutaciones del gen MET muestran características específicas según el tipo de tumor, con diferencias significativas en los niveles de expresión entre tejidos tumorales y normales, y están estrechamente relacionadas con un pronóstico desfavorable en pacientes con adenocarcinoma pulmonar. La expresión de la proteína c-MET está estrechamente asociada con el tipo de mutación del gen MET, especialmente en pacientes con mutación de salto del exón 14, brindando una base importante para la selección preliminar clínica mediante inmunohistoquímica.

tumores;MET mutación genética;cáncer de pulmón;características clínico-patológicas;salto del exón 14