Objetivo: Resumir las características clínicas de la deficiencia de la 5α-reductasa tipo 2 asociada con pubertad precoz central, proporcionando experiencia para los clínicos. Método: Análisis retrospectivo de niños con deficiencia de la 5α-reductasa tipo 2 atendidos en el centro de crecimiento y desarrollo pediátrico de nuestro hospital y seguidos hasta la pubertad; 6 casos presentaron pubertad precoz central. Se resumieron los datos clínicos y el proceso diagnóstico y terapéutico de estos 6 niños, y se discutieron los posibles mecanismos patogénicos de la asociación entre la deficiencia de la 5α-reductasa tipo 2 y la pubertad precoz central según la literatura. Resultados: La edad mediana al primer diagnóstico fue 5.55 (3.50~7.20) años. Las manifestaciones clínicas más comunes fueron micropene e hipospadias; la longitud peneana estirada (SPL) mediana fue 2.25 (1.8~2.8) cm, SPL-SDS fue -4.5 (-3.1~-5.8), la puntuación mediana de masculinización externa (EMS) fue 8.5 (5.0~9.0) y la etapa mediana de Prader fue 4.5 (3.0~5.0). La edad de inicio de la pubertad fue 8.70 (7.80~9.00) años; 3 casos presentaron sobrepeso/obesidad, 5 recibieron tratamiento con gel de DHT al 2,5%, con una dosis acumulada antes de la pubertad de 205.5 (72.0~660.3) mg/kg. Un caso no recibió ningún tratamiento con andrógenos o gonadotropinas, tenía un IMC normal y aún así inició la pubertad a los 8,4 años. Conclusión: La aparición de pubertad precoz central en niños con deficiencia de la 5α-reductasa tipo 2 puede estar relacionada con el uso de gel de dihidrotestosterona (DHT). El aumento del IMC puede haber promovido este proceso, pero no se puede excluir una relación con la enfermedad misma y se requieren más investigaciones para confirmarlo.

deficiencia de 5α-reductasa tipo 2;pubertad precoz central;sobrepeso;obesidad;trastornos del desarrollo sexual