Objetivo: analizar las características clínicas, la eficacia del tratamiento con hormona de crecimiento y el seguimiento de un niño con síndrome de Rauch-Steindl (RAUST) causado por una mutación en el gen NSD2, para mejorar el conocimiento de esta enfermedad entre los pediatras. Métodos: resumen de las características clínicas, resultados de la prueba genética, eficacia del tratamiento con hormona de crecimiento y seguimiento de un niño con síndrome RAUST causado por la mutación en el gen NSD2, admitido en la consulta de endocrinología pediátrica del Hospital Conmemorativo Sun Yat-sen de la Universidad Sun Yat-sen en abril de 2017, con comparación y análisis de la literatura nacional e internacional. Resultados: niño, sexo masculino, edad al diagnóstico inicial de 2,9 años, parto prematuro a las 36 semanas de gestación, peso al nacer de 1.7 kg, longitud de 42.0 cm. Las manifestaciones clínicas incluyeron restricción del crecimiento intrauterino, retraso en el desarrollo del lenguaje y motor, talla extremadamente baja (82.0 cm, -3.7 DE), delgadez y rasgos faciales especiales (cara triangular, mandíbula estrecha, frente prominente, cejas arqueadas, cejas dispersas, línea de implantación alta del cabello frontal, apiñamiento dental), con criptorquidia bilateral. La edad ósea retrasada 1,4 años. El cariotipo y el microarreglo cromosómico eran normales. Comenzó el tratamiento con GH a los 3,8 años, con una tasa anual de crecimiento durante el tratamiento de 4,9 a 6,6 cm/año. Al suspender el tratamiento a los 8,0 años, el niño medía 113,7 cm (-3,0 DE), y la tasa de crecimiento se redujo tras la interrupción. En julio de 2024, se detectó una variante de desplazamiento de marco c.4028del (p.Pro1343Glnfs*49) del gen NSD2 mediante secuenciación exómica completa, confirmada como variante patogénica de novo mediante verificación en sangre periférica de los padres. Conclusión: este estudio reporta las características clínicas del síndrome RAUST causado por la mutación NSD2 y explora la eficacia del tratamiento prolongado con GH. Este estudio ayuda a profundizar la comprensión de este síndrome raro y a optimizar sus estrategias de diagnóstico y tratamiento.

Síndrome de Rauch-Steindl;enanismo;NSD2 gen;tratamiento con hormona de crecimiento;retraso del desarrollo