最新刊期
2025年第46卷第6期
- 摘要：神经母细胞瘤（NB）是儿童最常见的颅外实体恶性肿瘤，是肾上腺素能来源的神经内分泌肿瘤，其临床表现具有高度异质性。高危NB患儿预后不佳，即使经过高强度治疗，仍会出现复发或转移。NB细胞主要包括肾上腺素能（ADRN）和间充质（MES）两个亚型，前者与分化相关，对诱导分化和化疗药物更敏感；后者与侵袭性、化疗抵抗相关。研究表明ADRN和MES两种亚型间的谱系转化会导致肿瘤异质性，可能引发化疗耐药或复发。通过解析二者相互转化过程中的分子机制，对于克服谱系转化引发的耐药性和靶向ADRN治疗高危NB具有重要意义。本文系统综述了肾上腺素能在神经母细胞瘤发生发展中的作用及其自身分子调控机制，并归纳总结了靶向ADRN在NB临床诊治中的相关研究进展，旨在为未来NB临床治疗和预防提供参考依据。关键词：神经母细胞瘤;肾上腺素能;高危;核心调控环路;靶向治疗56|105|0更新时间：2025-11-20
特约综述
- 摘要：慢性肾脏病（CKD）是一种发病率和死亡率较高的常见疾病。越来越多的研究表明，程序性死亡（PCD）在CKD的发生发展中具有重要作用。非编码RNA（ncRNA） 是指不具有编码功能的RNA，已被确定为调控基因表达的关键因子，可影响包含PCD在内的多种生物过程。本文综述了ncRNA参与调控CKD后细胞凋亡、自噬、焦亡、铁死亡、坏死性凋亡和泛凋亡的最新研究进展，探究了不同途径之间的串扰，并从外泌体疗法、中药活性成分、新型药物3方面归纳了ncRNA调控PCD相关的治疗策略，以期为临床提供新的治疗靶点和思路。关键词：慢性肾脏病;非编码RNA;凋亡;自噬;焦亡;铁死亡104|98|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：线粒体自噬是一种进化上高度保守的选择性自噬过程，通过特异性识别并清除功能受损或多余的线粒体，以维持细胞内稳态和线粒体质量监控。在肿瘤发生过程中，线粒体自噬可清除受损线粒体，减少活性氧（ROS）积累，从而维持细胞稳态。能量代谢是指细胞通过糖酵解、氧化磷酸化等生化过程将营养物质中的化学能转化为三磷酸腺苷（ATP），为细胞生命活动提供能量的核心生物学过程。目前消化道肿瘤的研究现状不断进展，但目前的瓶颈在于其复杂的代谢适应性与治疗耐药性。靶向线粒体自噬与能量代谢的交互作用成为治疗该疾病的一种新兴策略。对于消化道肿瘤的线粒体自噬与能量代谢研究，包括其双向调控网络的分子机制及其在靶向治疗中的应用等方面尚待系统梳理。因此，本文就线粒体自噬与能量代谢的交互作用在消化道肿瘤中的应用进行综述，旨在为未来相关研究提供参考。关键词：线粒体自噬;能量代谢重编程;消化道肿瘤;肿瘤微环境;靶向治疗;综述46|209|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：正常眼压性青光眼（NTG）是原发性开角型青光眼（POAG）的独立亚型，特征为眼压正常（＜21 mmHg）但出现进行性视神经病变、视网膜神经节细胞（RGC）凋亡及视野缺损。其发病机制主要为非眼压依赖，核心涉及以基因与线粒体为中心的过程，包括RGC退变、神经炎症、线粒体功能障碍和遗传易感性。基于此，本文系统梳理NTG的非眼压依赖、基因驱动机制，重点解析OPTN、TBK1、FOXC1与OPA1如何通过线粒体功能紊乱、胶质细胞激活、炎症信号、细胞凋亡与轴突退化等途径导致RGC损伤。其中，OPTN和TBK1基因通过自噬-线粒体稳态失调、轴突运输缺陷及神经炎症通路共同促进NTG的发生。FOXC1通过转录调控参与RGC进化过程；OPA1突变触发线粒体依赖的RGC凋亡。此外，本文还综述METTL23的表观遗传调控、线粒体DNA突变、Alcadein α在轴突运输中的作用、POAG相关基因与NTG的关联，以及全基因组关联研究（GWAS）揭示的易感位点。转化研究方面，近期治疗的研究进展包括针对OPTN E50K的干预、抑制CRMP2磷酸化、基因增补、基因沉默与基因编辑等策略。NTG病因复杂且主要为非眼压依赖，由遗传与环境因素相互作用所致。本文旨在推进基于机制的技术创新、优化NTG神经保护策略并强化临床转化，以实现精准治疗并改善患者视功能结局。关键词：正常眼压性青光眼;视网膜神经节细胞;神经保护治疗;视神经蛋白基因;TANK结合激酶1基因49|16|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：缺血性脑卒中（IS）是一种因血栓或栓塞导致脑血流中断，进而引发脑组织损伤的脑血管疾病。线粒体不仅是能量代谢的核心场所，还参与钙信号调控、活性氧生成及细胞凋亡启动等关键生物学过程。因此，线粒体结构和功能的完整性对于神经细胞的存活至关重要，而线粒体质量控制系统（MQC）是维持线粒体功能与质量稳态的基石。MQC通过协同调控线粒体生物发生、线粒体动力学平衡（融合与分裂）、线粒体自噬、氧化应激清除及钙稳态调节等核心环节，维持线粒体网络在数量、结构和功能上的稳态。然而在IS发生后，神经元因缺血缺氧会出现炎症反应、氧化应激及兴奋性氨基酸毒性等病理变化，这些因素共同破坏线粒体膜电位和抑制电子传递链功能，从而导致MQC功能紊乱。近年来大量研究证实，针刺疗法可通过多靶点、多途径重建IS后的MQC稳态，具体包括促进线粒体生物发生、平衡线粒体融合和分裂、调节线粒体自噬、减轻氧化应激损伤和抑制钙超载。因此本文系统综述了MQC与IS的联系，并重点探讨了针刺通过调控MQC关键环节治疗IS的作用机制，以期为针刺治疗IS的疗效提供理论支撑，也为今后开发以MQC为靶点的卒中治疗策略提供新思路和新方向。关键词：针刺;线粒体质量控制系统;缺血性脑卒中;神经保护;线粒体稳态18|2|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：肺移植（LTx），是治疗终末期肺疾病（ESLD）唯一有效的根治性治疗手段，适用于药物和其他手术治疗无效的晚期肺病患者，可显著改善患者预后。但LTx仍面临诸多挑战，如缺血再灌注损伤（IRI）、长期生存率低等。改善肺IRI对移植术后肺功能的恢复和患者预后有重要意义。肺IRI是指肺组织经历血流中断（缺血）后恢复供血（再灌注）时，反而加重的组织损伤和炎症反应。IRI是导致原发性移植物功能障碍（PGD）的重要病理生理基础，其损伤机制复杂多样，涉及多种细胞死亡的激活。程序性细胞死亡（PCD）是细胞受基因调控发生的、高度有序的自我消亡过程，主要包括细胞凋亡、坏死性凋亡、自噬、铁死亡、焦亡以及铜死亡等类型，这些细胞死亡方式对维持生物的发育、稳态和免疫防御具有重大生理意义。最新研究表明，多种PCD的激活与肺IRI的发生发展密切相关。PCD通过不同分子机制广泛参与肺IRI，但其具体调控机制尚未完全阐明。本文系统综述各类PCD在肺IRI中的最新进展，分析PCD在肺IRI中的分子机制及其相互作用，并探讨它们作为潜在治疗靶点的可能性，旨在为临床肺保护策略的研发提供新的思路。关键词：肺缺血再灌注损伤;凋亡;坏死性凋亡;自噬;铁死亡;焦亡;铜死亡17|3|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：β淀粉样蛋白（Aβ）被认为是阿尔茨海默病（AD）的主要致病因素之一。然而，近年研究表明，Aβ可激活小胶质细胞和星形胶质细胞，引发神经炎症反应。神经炎症在神经元死亡过程中起关键作用，并可视为AD发生的深层机制。此外，早在20多年前便有学者提出脑血管损伤在AD发病机制中具有重要作用，但较少有研究关注其积极意义。近年来，越来越多证据表明脑微血管损伤会促使AD发生。最新研究还指出，脑微血管损伤引发的炎症同样是AD发展的重要风险因素。在受损的微血管中，C反应蛋白（CRP）是一种非特异性炎症标志物。它能够激活补体系统、增强免疫细胞的吞噬功能，从而协助清除体内病原微生物。大量研究证实，在脑微血管损伤过程中，CRP可渗入脑组织并参与神经炎症反应，进而影响AD的发病机制。因此，CRP与Aβ对AD病理发展的负面影响具有同等重要性。目前，较少有研究将CRP与Aβ在AD中的作用相互关联并深入探讨。本文首次系统性地分析与总结Aβ和CRP在AD中的重要作用及其关联性，为“CRP是AD神经炎症产生的诱因”的理论提供了支持。关键词：C-反应蛋白;β淀粉样蛋白;阿尔茨海默病;炎症;微血管损伤21|3|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：白内障是全球范围内致盲的重要原因之一。超声乳化术凭借创伤小、恢复快的优势，已成为治疗白内障的主流手术方式。然而，超声乳化术中参数的设置对眼内组织（尤其是角膜内皮和视网膜）的潜在损伤备受关注。本文系统分析了超声乳化术中3个核心参数（超声频率、灌注瓶高、超声能量）对眼内组织的影响机制及其相互作用。高频超声提高了乳化效率并缩短手术时间，但伴随更显著的热效应，尤其当术中结合高能量输出时，会明显加剧角膜内皮细胞的热损伤风险。高瓶高在维持前房稳定的同时，也增加了机械性剪切应力和湍流，对内皮细胞产生额外的物理损伤。低瓶高联合低负压策略虽然能降低内皮细胞的损伤，但可能导致前房稳定性降低，增加术中难度。此外，术中产生的氧化应激和炎症因子，如活性氧自由基（ROS）、血管内皮生长因子（VEGF）、白介素-6（IL-6）等在损伤过程中发挥重要作用，特别是在糖尿病和眼底病变患者中更为突出。通过综合分析当前研究成果，本文针对硬核白内障、角膜内皮功能低下、糖尿病和青光眼术后患者，提出参数设置建议表，并明确了现阶段研究的不足，指出数据异质性高、缺乏长期随访以及机制研究不充分等问题。未来需加强个体化参数设置研究、长期随访观察以及实时监测技术的应用，以优化手术策略，提升手术安全性及视觉预后。关键词：白内障;超声乳化;超声能量;角膜内皮细胞;眼内压17|5|0更新时间：2025-11-20
综述
- 摘要：目的心血管疾病对中国公共卫生健康构成了重大威胁，而高低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）是心血管疾病发生的主要危险因素之一，中国归因于高LDL-C的心血管疾病负担逐年增加。了解心血管疾病负担的长期趋势和潜在影响因素对于早期干预和政策制定至关重要。方法基于全球疾病负担研究2021的数据，运用Joinpoint回归模型分析了1990至2021年中国因高LDL-C所致心血管疾病的死亡人数、伤残调整生命年（DALY）、年龄标准化死亡率（ASMR）及年龄标准化伤残调整生命年率（ASDR）的变化趋势。采用年龄-时期-队列模型，探讨了年龄、时期和队列因素对归因于高LDL-C的心血管疾病负担变化的贡献。运用贝叶斯年龄-时期-队列模型对2022-2030年中国归因于高LDL-C的心血管疾病负担做出预测。结果1990-2021年中国因高LDL-C导致的心血管疾病死亡人数和DALYs均显著增长。Jointpoint回归分析确定了高LDL-C导致的心血管疾病负担的关键变化节点，2004年以前，高LDL-C导致的心血管疾病负担整体呈上升趋势，2011年后开始逐渐下降。期间男性的年龄标准化死亡率和年龄标准化DALY率均高于女性。年龄-时期-队列分析表明，1990-2021期间，高 LDL-C导致的心血管疾病死亡率和DALY率随年龄呈指数增长，时期和队列效应在研究期间总体呈下降趋势。预计到2030年，中国男性和女性归因于高LDL-C的心血管疾病的年龄标准化死亡率均呈下降趋势。结论中国人口增长迅速和老龄化严重是高LDL-C导致的心血管疾病负担持续加重的主要原因。男性相较于女性面临更严重的心血管疾病负担。至2030年，中国高LDL-C导致的心血管疾病负担仍然严重。我国需要根据性别和年龄开展早期筛查，加强早期干预，制定个性化管理策略。关键词：疾病负担;心血管疾病;低密度脂蛋白胆固醇;Joinpoint 回归模型;年龄-时期-队列模型19|5|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：目的输血相关急性肺损伤（TRALI）是一种常见的致死性输血不良反应，主要组织相容性抗原（MHC）Ⅰ类抗体是引起TRALI的重要因素，但补体在其发病机制中的作用尚未完全阐明。本研究旨在探索补体在MHC-Ⅰ类抗体介导TRALI中的作用，为临床防治提供理论依据。方法本研究利用“二次打击”理论建立TRALI小鼠模型，首次打击采用脂多糖（LPS），第二次打击采用MHC-Ⅰ类抗体。将雄性Balb/c小鼠随机分为7组，分别命名为Naïve（空白对照）、LPS（仅首次打击）、Isotype（同型抗体对照）、TRALI（模型组）、C5aR1 inhi（C5aR1拮抗剂干预）、C5aR2 inhi（C5aR2拮抗剂干预）、Anti-C5（抗补体C5抗体干预）组。MHC-Ⅰ类抗体注射后监测小鼠直肠温度，取材后通过肺组织湿重/干重比、病理学分析和免疫组化评估肺水肿的严重程度，并收集小鼠血清和肺泡灌洗液，检测细胞因子和补体水平。结果TRALI组小鼠直肠温度下降，肺组织湿重/干重比升高、血清细胞因子水平升高，肺泡灌洗液补体C5a水平升高（P＜0.000 1），肺组织中有大量中性粒细胞及少量淋巴细胞、浆细胞与单核细胞等炎性细胞浸润，补体膜攻击复合物C5b-9沉积增多；Anti-C5组小鼠直肠温度无明显下降，肺组织湿重/干重比与Naive组和Isotype组均无统计学差异（P＞0.05），血清细胞因子水平降低，肺组织炎性细胞浸润减少，2 h存活率100%；而C5aR1拮抗剂、C5aR2拮抗剂处理组小鼠依然发生TRALI。结论补体激活形成膜攻击复合物C5b-9在MHC-Ⅰ类抗体介导的TRALI中发挥关键作用，阻断补体C5激活可有效预防TRALI的发生。关键词：输血相关急性肺损伤;MHC-Ⅰ类抗体;补体;补体C5a受体;膜攻击复合物;细胞因子14|2|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：目的探讨冬虫夏草提取物对非小细胞肺癌（NSCLC）免疫治疗耐药的逆转作用。方法采用ELISA、流式细胞术、共培养实验检测冬虫夏草提取物对人源T淋巴细胞（JKT）细胞因子分泌、增殖和对肿瘤细胞杀伤活性的影响，进一步通过体内实验检测冬虫夏草提取物单独使用及联合程序性死亡配体-1（PD-L1）单抗对PD-L1耐药肺癌的疗效。结果冬虫夏草提取物可以增强JKT细胞的细胞因子γ-干扰素（IFN-γ）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白细胞介素-2（IL-2）分泌，促进其细胞增殖（P=0.006），增强其对肿瘤的杀伤能力（P＜0.001）。在体内实验中，与对照组相比，冬虫夏草提取物单药治疗可抑制PD-L1耐药肿瘤的生长［肿瘤生长抑制率（TGI）=26.1%， P=0.090］，而与PD-L1单抗联用可显著逆转PD-L1耐药（TGI=50.6%，P＜0.001）。结论本研究为冬虫夏草激活抗肿瘤免疫提供了一定的数据支撑，为增强肺癌抗肿瘤免疫，逆转肺癌免疫耐药提供了一种新的治疗策略。关键词：冬虫夏草;非小细胞肺癌;免疫治疗;耐药;抗肿瘤65|14|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：目的外泌体CXCL1对宫颈癌细胞生物学行为的影响及其作用机制。方法首先通过生物信息学信息数据库筛选出趋化因子CXCL1，使用GEPIA数据库在线分析CXCL1在宫颈癌组织样本和宫旁组织样本中的表达。同时采用Western blot法在宫颈癌细胞Caski和正常宫颈上皮细胞H8中测CXCL1表达量。通过NTA、透射电镜、Western blot法验证外泌体提取成功。ELISA法检测外泌体CXCL1表达量。最后CXCL1转染siRNA后进行细胞功能实验，分组分别为空白对照组，阴性对照组和实验组。CCK-8法检测CXCL1对宫颈癌细胞增殖能力，Transwell实验检测CXCL1对宫颈癌细胞迁移和侵袭的影响。结果外泌体CXCL1在宫颈癌细胞中相对正常宫颈上皮细胞明显上调（P＜0.01），在宫颈癌组织中相对正常宫颈组织明显升高；低表达CXCL1后分别测宫颈癌细胞和宫颈癌细胞外泌体中CXCL1表达量，均减少（P＜0. 05）；低表达CXCL1后可明显抑制宫颈癌增殖、侵袭和迁移能力。结论沉默外泌体CXCL1后可能对宫颈癌细胞功能具有抑制作用。关键词：宫颈癌;外泌体;趋化因子配体１;增殖;侵袭;迁移22|4|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：目的探究脑脊液中甲状腺激素在预测孕期甲状腺功能减退所诱导大鼠自闭样行为的潜在价值。方法将12只Wistar孕鼠随机分为对照组、甲状腺功能减退组（甲减模型组），两组子代鼠于出生后第2天（P2）、P7、P14、P21检测血清和脑脊液中促甲状腺激素（TSH）和总三碘甲状腺原氨酸（TT3）、总四碘甲状腺原氨酸（TT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）水平，并在P2、P7、P14进行超声波发声测试，P21进行三箱社交试验的行为学试验。结果与对照组相比，在发育期（P0~P21）甲减组的脑脊液中FT4水平显著降低（P2：P＜0.05；P7：P＜0.05；P14：P＜0.01；P21：P＜0.01），仅P0时两组无统计学差异（P＞0.05）。在超声波发声（USV）试验中，甲减组子代鼠于P2、P7、P14日龄的USV数量及持续时间均显著低于对照组：USV数量（P2：P＜0.05；P7：P＜0.001；P14：P＜0.01），USV持续时间（P2：P＜0.05；P7：P＜0.001；P14：P＜0.001）。在三箱社交试验中，甲减组子代鼠在P21相较于对照组与陌生大鼠的嗅探时间显著减少（P均＜0.001），脑脊液FT4水平与USVs数量（P7：r=0.883，P＜0.05；P14：r=0.902，P＜0.05）及嗅探陌生鼠的时间（r=0.814，P＜0.01）呈现显著正相关。结论检测脑脊液游离FT4能够预测孕期甲减诱导的子代大鼠自闭样行为。关键词：甲状腺功能减退;自闭症;脑脊液;游离甲状腺素;预测指标14|3|0更新时间：2025-11-20
基础研究
- 摘要：目的本研究旨在探讨全身免疫炎症指数（SII）与肾功能之间的关系，并评估其对非透析慢性肾脏病（CKD）患者肾功能恶化风险的预测价值。方法纳入确诊为CKD的成年非透析患者。SII计算算式为外周血中性粒细胞计数（×10⁹/L）× 血小板计数（×10⁹/L）/淋巴细胞计数（×10⁹/L）。采用logistic回归与Cox回归模型，系统评估SII水平与CKD之间的关联。结果在该研究队列中，共有244例（17.2%）患者出现CKD进展。随着SII水平升高，晚期CKD及其进展的患病率亦随之增加，且差异有统计学意义；与此同时，估算肾小球滤过率（eGFR）和血红蛋白水平下降，而血清肌酐、C-反应蛋白及脂蛋白（a）水平则呈上升趋势。校正混杂因素后，SII 的自然对数（lnSII）与晚期 CKD 独立相关［OR=1.85，95% CI（1.46，2.35），P＜0.01］。Cox 比例风险模型进一步显示，SII 是 CKD 进展的独立预测因子［校正后 HR=1.35，95% CI（1.09，1.67），P＜0.01］。亚组分析提示，SII、性别与高血压在 CKD 进展中存在交互作用具有统计学意义。结论我们的研究结果挖掘了SII与肾功能之间的密切关联，并提示SII可作为CKD进展的潜在预测指标。关键词：全身免疫炎症指数;慢性肾脏病;非透析;进展;预测作用30|4|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：目的探讨宠物相关的猫狗皮屑过敏原和霉菌过敏原在过敏性疾病患者中的分布特征及其相关性，为个体化诊疗和预防提供依据。方法回顾性分析2021年4月至2023年10月于中山大学附属第三医院确诊过敏性疾病并完成UniCAP平台检测的798例患者数据，检测猫皮屑、狗皮屑、霉菌混合mx1/mx2的特异性免疫球蛋白E（sIgE）和总IgE（tIgE）。采用描述性统计、Mann-Whitney U检验及χ2检验分析数据。结果在798例患者中，男性395例，女性403例，男女比例为1：1.02；年龄范围为0.67~69岁，中位年龄为14（6，29）岁。63.2%（504/798）患单一过敏性疾病，以过敏性鼻炎（AR，49.2%）为主；36.8%患2种及以上疾病，以AR合并特应性皮炎（AD，10.7%）最常见。猫/狗皮屑sIgE阳性率24.1%（192/798），女性阳性率（30.8%）高于男性（16.7%，P＜0.05），18岁以下人群猫皮屑阳性率随年龄增长而升高；猫皮屑sIgE 2级占比最高（25.9%），狗皮屑sIgE 1级占比最高（55%）。猫皮屑sIgE 4~6级患者tIgE水平显著高于1~3级（P＜0.05）。霉菌混合mx1/mx2 sIgE阳性率7.4%（59/798），以mx2为主，2级占比最高；mx2阳性患者中猫/狗皮屑sIgE阳性率（44.8%）显著高于阴性患者（17.9%，P＜0.05），且tIgE水平更高（P＜0.05）。结论儿童期猫皮屑致敏率随年龄增长而升高。猫/狗皮屑过敏原sIgE与AR、AR合并AD密切相关，AR、AR合并AD是霉菌过敏原sIgE阳性患者中最常见的过敏性疾病和过敏性疾病组合，且猫/狗皮屑过敏原 sIgE 和霉菌混合mx2过敏原 sIgE存在协同相关性，联合检测对宠物相关过敏性疾病的精准诊疗具有重要价值。关键词：猫皮屑过敏原;狗皮屑过敏原;霉菌过敏原;特异性免疫球蛋白E;过敏性鼻炎31|4|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：目的探究鞘氨醇-1-磷酸（S1P）在强直性脊柱炎（AS）异常骨化中的作用，阐明S1P与“成血管-成骨”偶联的关系，为AS治疗提供新的方法和策略。方法收集AS患者和普通髋关节置换患者的股骨头，进行免疫组织化学染色评估成骨水平和H型血管形成情况；体外通过ELISA检测AS患者来源的间充质干细胞（ASMSCs）或健康供体来源的间充质干细胞（HDMSCs）的成骨分化过程中S1P的合成情况及S1P通路相关分子表达情况，评估S1P通路激活情况，分别干扰MSC中鞘氨醇激酶1（SK1）表达和添加S1PR调节剂芬戈莫德（FTY720）阻断S1P相关信号通路，检测碱性磷酸酶（ALP）活性和定量分析茜素红S（ARS），评估S1P对ASMSCs成骨分化的影响，并用相应处理后的成骨诱导条件培养基（OM）处理人脐静脉内皮细胞（HUVEC）进行血管生成实验，评估S1P对ASMSCs促血管分化的影响。构建AS小鼠模型（SKG小鼠），分别用FTY720和SK1抑制剂PF-543柠檬酸盐处理，通过IHC染色和micro-CT扫描评估SKG小鼠异常成骨和脊柱融合情况，免疫荧光染色评估H型血管形成情况。结果与股骨头坏死（ONFH）患者相比，AS患者表现出过度的成骨［骨钙蛋白（OCN）P＜0.001］和H型血管形成［CD31 P＜0.001；内皮粘蛋白（EMCN）P＜0.001］。在成骨分化过程中，ASMSCs中S1P的表达和分泌明显高于HDMSCs（P=0.017 9）。当加入FTY720或用siRNA敲除SK1时，ASMSCs的成骨分化（与ASMSC相比，ARS：HDMSC P=0.001 8，FTY720 P＜0.001，si-SK1 P＜0.001；ALP：HDMSC P=0.032 8，FTY720 P=0.001 6，si-SK1 P＜0.001）和促HUVEC血管生成（与ASMSC相比，各处理组细胞覆盖面积、总环数、总管长、总分支点，均P＜0.001）显著受抑制。使用FTY720或PF-543处理后，AS小鼠模型异常成骨和脊柱融合情况显著抑制（关节炎症评分：与AS组相比：OCN：对照组P=0.002，PF-543组P=0.010 7，FTY720组P=0.015 9），H型血管的数量减少（CD31+EMCN+：与AS组相比，对照组P＜0.001，PF-543组P=0.001 7，FTY720组P=0.002 1）。结论ASMSCs中S1P合成增加，通过自分泌促进成骨分化，同时通过促进H型血管生成进一步促进成骨增强；抑制ASMSCs中S1P分泌，显著抑制AS异常骨化。关键词：鞘氨醇-1-磷酸;H型血管;“成血管-成骨”偶联;强直性脊柱炎;间充质干细胞26|2|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：目的研究及探讨重型β-地中海贫血（β-TM）儿童接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后糖稳态的临床特点及其影响因素。方法回顾性分析在中山大学孙逸仙纪念医院接受HSCT治疗的41例β-TM儿童患者的随访资料，通过实验室检查评估糖稳态特点并分析相关影响因素。结果41.46%（17/41）的患儿在HSCT后发生糖稳态异常，其中82.35%（14/17）表现为胰岛素抵抗，但未发现糖尿病病例。胰岛素释放试验及口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结果显示，45.00%（9/20）患者存在胰岛素释放曲线异常，40.00%（8/20）出现葡萄糖高峰延迟。糖稳态异常组的平均移植年龄显著高于正常组［（8.8±3.9）岁vs（6.0±3.1）岁，P=0.015］。结论β-TM患儿HSCT后仍有发生糖稳态异常可能，以胰岛素抵抗为主。移植年龄较大（≥7岁）是β-TM患儿HSCT后发生糖稳态异常的危险因素。建议对β-TM患儿HSCT后定期监测糖稳态指标，尤其是高龄移植者。关键词：异基因造血干细胞移植;β-地中海贫血;儿童;造血干细胞移植年龄;糖稳态异常21|2|0更新时间：2025-11-20
- 摘要：目的总结2型5α还原酶缺乏症合并中枢性性早熟的临床特征，为临床医生提供经验。方法回顾性分析本院儿科生长发育中心2型5α还原酶缺乏症患儿且随访至青春期的患儿，6例发生中枢性性早熟。总结这6例患儿的临床资料和诊治过程，结合文献探讨2型5α还原酶缺乏症合并中枢性性早熟可能的发病机制。结果6例2型5α还原酶缺乏症合并中枢性性早熟的患儿初次就诊的中位年龄5.55（3.50~7.20）岁，最常见的临床表现为小阴茎及尿道下裂，中位阴茎牵拉长度（SPL） 2.25（1.8~2.8）cm，SPL-SDS -4.5（-3.1~-5.8），中位外部男性化评分（EMS）8.5（5.0~9.0），中位Prader分期4.5（3.0~5.0）。青春发育的年龄为8.70（7.80~9.00）岁，其中3例合并超重/肥胖，5例曾接受2.5%DHT凝胶治疗，进入青春期前的药物累积剂量为205.5（72.0~660.3）mg/kg。1例未曾给予任何形式的雄激素制剂或者促性腺激素治疗且体质量指数（BMI）正常，仍于8.4岁出现青春期启动。结论2型5α还原酶缺乏症患儿出现中枢性性早熟可能与使用双氢睾酮（DHT）凝胶有关，BMI升高可能促进了该过程的发生，但不排除跟疾病本身相关，仍需要进一步研究来证实。关键词：2型5α还原酶缺乏症;中枢性性早熟;肥胖;超重;性发育障碍性疾病22|4|0更新时间：2025-11-20
临床研究
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