Ａｂｓｔｒａｃｔ： 【Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ】 Ｔｏ ｉｄｅｎｔｉｆｙ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｏｆ ｔｈｅ ＧＡＡ ｇｅｎｅ ｉｎａ Ｃｈｉｎｅｓｅ ｆａｍｉｌｙ ｗｉｔｈ ｔｗｏ ｐａｔｉｅｎｔｓ ａｆｆｅｃｔｅｄ ｗｉｔｈ ｉｎｆａｎｔｉｌｅ ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃ ｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ．【Ｍｅｔｈｏｄｓ】Ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄａｔａ ａｎｄ ｔｈｅ ｆａｍｉｌｙ ｈｉｓｔｏｒｙ ｏｆ ｔｈｅ ｐｒｏｂａｎｄ， ａ ６ｍｏｎｔｈｏｌｄ ａｆｆｅｃｔｅｄ ｆｅｍａｌｅｉｎｆａｎｔ， ｗｅｒｅ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄ． ＤＮＡ ｗａｓ ｅｘｔｒａｃｔｅｄ ｆｒｏｍ ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ ｂｌｏｏｄ ｏｆ ｔｈｅ ｐｒｏｂａｎｄ，ｈｅｒ ｐａｒｅｎｔｓ ａｎｄ ｓｉｓｔｅｒ． Ａｌｌ ２０ ｅｘｏｎｓ ａｎｄ ｔｈｅ ｉｎｔｒｏｎｅｘｏｎ ｓｐｌｉｃｅ ｓｉｔｅｓ ｏｆ ＧＡＡ ｇｅｎｅｗｅｒｅ ａｍｐｌｉｆｉｅｄ ｂｙ ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ （ＰＣＲ）． Ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｗｅｒｅ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｂｙ ｄｉｒｅｃｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｔｈｅ ＰＣＲ ｐｒｏｄｕｃｔｓ． 【Ｒｅｓｕｌｔｓ】 Ｔｈｅ ｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙ ｉｎｄｉｃａｔｅｄ ｔｈａｔ ｔｈｅ ｉｎｆａｎｔ ｈａｄ ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ． Ｐｅｄｉｇｒｅｅ ａｎａｌｙｓｉｓ ｓｕｇｇｅｓｔｅｄ ｔｈａｔ ｔｈｅ ｍｏｄｅ ｏｆ ｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ ｍｉｇｈｔ ｂｅａｕｔｏｓｏｍａｌ ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ． Ｔｈｅ ｉｎｆａｎｔ ｗａｓ ｆｏｕｎｄ ｔｏ ｂｅ ｃｏｍｐｏｕｎｄ ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓ ｆｏｒ ｔｗｏ ｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎ ｔｈｅ ＧＡＡ ｇｅｎｅ： ｃ．１８４３Ｇ ＞ Ａ （ｐ．Ｇ６１５Ｒ） ｍｉｓｓｅｎｓｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｎ ｔｈｅ ｅｘｏｎ １３ ｆｒｏｍ ｈｅｒｍｏｔｈｅｒ ａｎｄ ｃ．２６０８Ｃ ＞ Ｔ （ｐ．Ｒ８７０Ｘ） ｎｏｎｓｅｎｓｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｎ ｔｈｅ ｅｘｏｎ １８ ｆｒｏｍ ｈｅｒ ｆａｔｈｅｒ．Ｔｈｅ ｐｒｏｂａｎｄ’ｓ ｕｎａｆｆｅｃｔｅｄ ｓｉｓｔｅｒ ｏｎｌｙ ｃａｒｒｉｅｄ ｔｈｅ ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓ ｃ．２６０８Ｃ ＞ Ｔ ｍｕｔａｔｉｏｎ．Ｔｈｅ ｃ．１８４３Ｇ＞Ａ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｗａｓ ｆｉｒｓｔ ｄｉｓｃｏｖｅｒｅｄ ｉｎ ｔｈｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｉｎｆａｎｔｉｌｅ ｆｏｒｍｏｆ Ｐｏｍｐｅ ｄｉｓｅａｓｅ ｉｎ Ｔａｉｗａｎ， ａｎｄ ｔｈｅ ｃ．２６０８Ｃ＞Ｔ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｗａｓ ｆｉｒｓｔ ｆｏｕｎｄ ｉｎ ｔｈｅ Ａｒｇｅｎｔｉｎｅａｎｓｐａｔｉｅｎｔｓ ａｎｄ ｔｈｅｎ ｉｎ ｔｈｅ Ｇｅｒｍａｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ． Ｔｏ ｔｈｅ ｂｅｓｔ ｏｆ ｏｕｒ ｋｎｏｗｌｅｄｇｅ， ｔｈｉｓ ｉｓｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｒｅｐｏｒｔ ｆｏｒ ｔｈｅ ｔｗｏ ｖａｒｉａｎｔｓ ｉｎ ｔｈｅ ＧＡＡ ｇｅｎｅ ｉｎ ｔｈｅ Ｍａｉｎｌａｎｄ Ｃｈｉｎａ． Ｂｏｔｈｔｈｅ ｍｕｔａｎｔ ａｌｌｅｌｅｓ ｈａｄ ｂｅｅｎ ｖｅｒｉｆｉｅｄ ｔｏ ｃｏｄｅ ｆｏｒ ｔｈｅ ｍｕｔａｎｔ ｐｒｏｔｅｉｎ ｗｉｔｈ ｖｅｒｙ ｌｏｗＧＡＡ ａｃｔｉｖｉｔｙ ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ． 【Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ】 Ｔｈｅ ｃｏｍｐｏｕｎｄ ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓ ｃ．１８４３Ｇ ＞ Ａ ａｎｄｃ．２６０８Ｃ ＞ Ｔ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｃａｕｓｅｄ ｔｈｅ ｉｎｆａｎｔ’ｓ ｃｏｎｄｉｔｉｏｎ， ｔｈｅ ｃｌａｓｓｉｃ ｉｎｆａｎｔｉｌｅ ｆｏｒｍｏｆ Ｐｏｍｐｅ ｄｉｓｅａｓｅ （ｏｒ ｇｌｙｃｏｇｅｎ ｓｔｏｒａｇｅ ｄｉｓｅａｓｅ ｔｙｐｅ ＩＩ） ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄ ｂｙ ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ． Ｔｈｉｓ ｓｔｕｄｙ ｃｏｎｆｉｒｍｓ ｔｈａｔ ｃ．１８４３Ｇ＞Ａ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｓ ｒｅｌａｔｅｄ ｔｏ ｔｈｅ ｃｌａｓｓｉｃｉｎｆａｎｔｉｌｅ ｆｏｒｍ ｏｆ Ｐｏｍｐｅ ｄｉｓｅａｓｅ． Ｉｔ ａｌｓｏ ｉｎｄｉｃａｔｅｓ ｔｈｅ ｎｅｃｅｓｓｉｔｙ ｏｆ ｐｅｒｆｏｒｍｉｎｇ ｔｈｅａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ｔｈｅ ＧＡＡ ｇｅｎｅ ｏｒ ＧＡＡ ａｃｔｉｖｉｔｙ ｆｏｒ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ａｕｔｏｓｏｍａｌ ｒｅｃｃｅｓｉｖｅｉｎｆａｎｔｉｌｅ ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃ ｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ．