最新刊期

      张凯盈, 杨政君, 赵艺洋, 钱政逸, 凌逸虹, 魏小丽

      DOI：10.11714/jsysu.med.YX20260023
      摘要：目的探讨SMARCA4（BRG1）与SMARCB1（INI-1）缺陷型消化道恶性肿瘤的临床病理学特征、分子图谱、治疗反应及预后，旨在提高对该类罕见且侵袭性强的分子亚型肿瘤的认识。方法本研究为单中心回顾性分析。纳入中山大学肿瘤防治中心2022年4月至2025年12月期间经病理确诊的9例BRG-1蛋白，3例INI-1蛋白表达缺失的消化系统恶性肿瘤病例，通过复习临床资料、组织学形态、免疫组织化学和部分病例的二代测序结果，系统总结其临床病理与分子特征，治疗策略及生存结局。结果12例患者中男性6例，女性6例，中位年龄62（44~70）岁。9例为SMARCA4缺失，3例为SMARCB1缺失。肿瘤原发于胃（5例）、结肠（3例）、胰腺（1例），另有3例原发灶不明。肿瘤组织学大多表现为未分化癌，1例表现为低分化癌，细胞呈上皮样，异型性显著。上皮标志物（如CKpan）表达常缺失或显著降低，而波形蛋白可为阳性。接受MMR状态检测的病例（9例）均保留错配修复功能（pMMR），Ki-67增殖指数高［中位数为80%（60%~90%）］。5例进行二代测序的病例中，免疫组化与基因突变一致性不佳。检测到的伴随突变包括 TP53、KRAS、NRAS等，未见胚系突变。所有患者的中位随访时间为277（55~867） d。9/12的患者初诊时已为Ⅳ期。3例接受了治疗的初诊无转移患者中，有2例均获得了较长的无复发生存。初诊晚期患者主要接受以铂类为基础的化疗或联合方案，但预后普遍较差，总生存期较短，中位总生存期为60（45~541） d，范围为（16~867） d，个别接受化疗联合靶向及免疫治疗患者获得了较长的生存期。结论SMARCA4/SMARCB1缺失型消化系统未分化肿瘤是一种高度侵袭、预后较差的独特分子亚型，多见于中老年患者，确诊依赖BRG-1/INI-1蛋白免疫组化缺失，目前治疗无标准方案，多参照原发部位腺癌的治疗经验。联合免疫及靶向治疗可能有效，需更大样本研究及前瞻性验证。  
      关键词：BRG-1;INI-1;SWI/SNF复合体;消化道系统未分化肿瘤;临床病理特征   
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      更新时间：2026-04-17

      刘馨然, 揭慧英, 苏姗妮, 周灿权

      DOI：10.11714/jsysu.med.YX20260039
      摘要：目的探讨多囊卵巢综合征（PCOS）患者囊胚染色体特征及其妊娠结局，分析PCOS对胚胎非整倍体率及流产风险的影响。方法采用回顾性队列研究，纳入中山大学附属第一医院行胚胎植入前遗传学检测（PGT）中非整倍体检测（PGT-A）及单基因遗传病检测（PGT-M）的周期，通过倾向评分匹配筛选出191个PCOS组周期与564个对照组周期。比较两组卵母细胞及胚胎发育潜力、囊胚染色体检测结果及临床结局。根据获卵数将PCOS患者分为>20枚组和≤20枚组，比较不同卵巢反应水平下整倍体胚胎移植后的妊娠结局。结果PCOS组囊胚非整倍体率高于对照组（21.8% vs. 19.0%，P=0.044）。PCOS组总体流产率高于对照组（16.6% vs. 10.3%，P=0.039）。移植整倍体胚胎后，PCOS组流产率仍高于对照组（17.2% vs. 10.0%，P=0.019）。亚组分析显示，获卵数>20枚的PCOS患者移植整倍体胚胎后的流产率高于对照组（21.4% vs. 6.7%，P=0.001），早期流产率亦升高（15.7% vs. 5.7%，P=0.011）；而获卵数≤20枚亚组与对照组临床结局差异无统计学意义。结论PCOS患者囊胚非整倍体率较对照组显著升高。PCOS患者囊胚移植流产率，甚至整倍体囊胚流产率均较对照组显著增加，尤其表现在高卵巢反应PCOS患者中。  
      关键词：多囊卵巢综合征;胚胎植入前遗传学检测;非整倍体;胚胎移植;流产   
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      更新时间：2026-04-16

      邵莉, 陶可, 魏莉, 李娟利, 石致知, 乔淑桂, 王少康

      DOI：10.11714/jsysu.med.YX20260027
      摘要：目的探讨鞣花酸（EA）对博来霉素（BLM）诱导的小鼠肺纤维化及相关肺功能障碍的保护作用，并阐明其与 白细胞介素（IL）-17/核因子（NF）-κB/基质金属蛋白酶（MMP）9 信号轴的调控关系。方法以雄性C57BL/6J小鼠为实验动物，采用气管内注射BLM进行肺纤维化动物造模。分别使用IL-17中和抗体、Ixekizumab、SB-3CT、PDTC或EA干预，以调控IL-17/NF-κB/MMP9信号轴。通过HE、Masson及天狼星红染色观察肺组织病理变化；采用肺功能测试（PFT）评估肺功能；Western blot和qRT-PCR检测相关蛋白及基因表达。结合网络药理学预测EA作用靶点，通过STRING数据库和Cytoscape构建蛋白互作网络，并采用分子对接验证EA与核心靶点的结合能力。结果博来霉素可诱导小鼠出现明显肺纤维化及肺功能障碍，显著升高促炎因子IL-17水平，并通过激活 转录因子NF-κB p65上调促纤维化因子MMP9的表达。抑制 IL-17/NF-κB/MMP9 信号轴可明显减轻肺纤维化程度。EA干预可显著抑制博来霉素诱导的 IL-17 升高，阻断 NF-κB/MMP9 通路激活，进而减轻肺纤维化病变并改善肺功能。结论EA可通过抑制 IL-17/NF-κB/MMP9 信号通路介导的炎症与纤维化反应，有效改善博来霉素诱导的小鼠肺纤维化及肺功能障碍。  
      关键词：肺纤维化;鞣花酸;博来霉素;IL-17;信号通路   
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      更新时间：2026-03-25
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