【Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ】 Ｔｏ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ ｔｈｅ ｇｅｎｏｖａｒｉａｔｉｏｎ ｏｆ Ｓｏｘ１１ ａｎｄ ＣＹＰ１Ｂ１ ｉｎ Ｃｈｉｎｅｓｅ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ ｗｉｔｈ Ｐｅｔｅｒｓ’ ａｎｏｍａｌｙ．【Ｍｅｔｈｏｄｓ】 １３ ｐｒｏｂａｎｄｓ ｏｆ Ｐｅｔｅｒｓ’ ａｎｏｒｍａｌｙ ａｎｄ １００ ｎｏｒｍａｌ ｃｏｎｔｒｏｌｓ ｗｅｒｅ ｓｅｌｅｃｔｅｄ ｆｒｏｍ ｏｕｒ ｏｃｕｌａｒ ｇｅｎｅｔｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｂａｎｋ． Ｃｙｃｌｅ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｗａｓ ｕｓｅｄ ｔｏ ａｎａｌｙｚｅ ｔｈｅ ｅｘｏｎｓ ａｎｄ ａｄｊａｃｅｎｔ ｉｎｔｒｏｎｓ ｏｆ Ｓｏｘ１１ ａｎｄ ＣＹＰ１Ｂ１． Ｔｈｅ ｖａｒｉａｔｉｏｎ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｗａｓ ｆｕｒｔｈｅｒ ｅｖａｌｕａｔｅｄ ｉｎ １００ ｎｏｒｍａｌ ｃｏｎｔｒｏｌｓ ｕｓｉｎｇ ｔｈｅ ｈｅｔｅｒｏｄｕｐｌｅｘ ａｎａｌｙｓｉｓ-ｓｉｎｇｌｅ ｓｔｒａｎｄ ｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ （ＨＡ-ＳＳＣＰ） ｍｅｔｈｏｄｓ． Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｔｈｅ ｇｅｎｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｏｆ Ｓｏｘ１１ ａｎｄ ＣＹＰ１Ｂ１ ｉｎ Ｃｈｉｎｅｓｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ Ｐｅｔｅｒｓ’ ａｎｏｒｍａｌｙ， ａｎｄ ｔｈｅ ｒｅｌａｔｅｄ ｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓ ｏｆ ｔｈｅｍ． 【Ｒｅｓｕｌｔｓ】 Ｏｎｅ ｓｙｎｏｎｙｍｏｕｓ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｏｆ Ｓｏｘ１１ ａｎｄ ｏｎｅ ｍｉｓｓｅｎｓｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｏｆ ＣＹＰ１Ｂ１ ｗｅｒｅ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｉｎ ｔｈｅ １３ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ Ｐｅｔｅｒｓ’ ａｎｏｒｍａｌｙ． Ｎｏ ｓｕｃｈ ｎｅｗ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｗａｓ ｆｏｕｎｄ ｉｎ １００ ｎｏｒｍａｌ ｃｏｎｔｒｏｌｓ． 【Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ】 Ｔｏ ｏｕｒ ｋｎｏｗｌｅｄｇｅ， ｉｔ ｉｓ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｔｉｍｅ ｏｆ Ｓｏｘ１１ ｇｅｎｅ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｏｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ Ｐｅｔｅｒｓ’ ａｎｏｒｍａｌｙ． Ａｎｄ ｏｕｒ ｆｉｎｄｉｎｇ ｓｕｐｐｏｒｔ ｔｈｅ ｒｏｌｅ ｏｆ ＣＹＰ１Ｂ１ ａｓ ａ ｃａｕｓａｔｉｖｅ ｇｅｎｅ ｉｎ Ｐｅｔｅｒｓ’ ａｎｏｒｍａｌｙ ａｎｄ ｅｘｐａｎｄ ｔｈｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｓｐｅｃｔｒｕｍ ｏｆ ＣＹＰ１Ｂ１． Ｆｕｒｔｈｅｒｍｏｒｅ， ｉｔ ｅｎｒｉｃｈｅｓ ｏｕｒ ｋｎｏｗｌｅｄｇｅ ｏｆ ｇｅｎｏｔｙｐｅ-ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ ｒｅｌａｔｉｏｎ． Ｏｕｒ ｒｅｓｕｌｔｓ ｍａｙ ｐｒｏｖｉｄｅ ｂａｓｉｓ ｆｏｒ ｔｈｅ ｆｕｎｃｔｉｏｎａｌ ａｎｄ ｇｅｎｏｍｉｃ ｓｔｕｄｙ ｏｆ ｔｈｉｓ ｋｉｎｄ ｏｆ ｄｉｓｅａｓｅ．