Ａｂｓｔｒａｃｔ：【ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ】 Ｔｏ ｅｘｐｌｏｒｅ ｔｈｅ ｃａｕｓｅ ｏｆ ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ｆｅｔａｌ ｇｒｏｗｔｈｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ ｗｉｔｈ ｔｈｅ Ｇｅｎｏｍｅ-ｗｉｄｅ ｈｕｍａｎ ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ ａｒｒａｙ （ＳＮＰ ａｒｒａｙ）． 【Ｍｅｔｈｏｄｓ】 Ｔｈｅ ａｍｎｉｏｔｉｃ ｆｅｔａｌ ｃｅｌｌｓ ｏｆ ３６ ｗｏｍｅｎｗｈｏ ｈａｄ ｈｉｇｈ ｒｉｓｋ ｏｆ Ｄｏｗｎ’ｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ ｂｙ ｓｅｒｕｍ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ａｎｄ ｈａｄ ｓｉｇｎｓ ｏｆ ｆｅｔａｌ ｇｒｏｗｔｈｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ ｂｅｆｏｒｅ ２０ ｗｅｅｋｓ ｏｆ ｇｅｓｔａｔｉｏｎ ｂｙ ｓｅｒｉａｌ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ ｗｅｒｅ ｃａｒｒｉｅｄｏｕｔ Ｇ-ｂａｎｄｅｄ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ ｋａｒｙｏｔｙｐｅ ａｎａｌｙｓｉｓ． ３４ ｏｆ ｔｈｅｓｅｗｏｍｅｎ ｈａｄ ｎｏｒｍａｌ ｋａｒｙｏｔｙｐｅ． Ｆｅｔａｌ ｃｅｌｌｓ ｉｎ ｔｈｅ ａｍｎｉｏｔｉｃ ｆｌｕｉｄｓ ｏｆ ｔｈｅｍ ａｎｄ ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄ ｃｅｌｌｓ ｏｆ ｐａｒｅｎｔｓ ｗｅｒｅ ｃａｒｒｉｅｄ ｏｕｔ ｇｅｎｅｔｉｃ ａｎａｌｙｓｉｓ ｂｙ ｇｅｎｏｍｅ-ｗｉｄｅ ｈｕｍａｎ ＳＮＰ ａｒｒａｙ． 【Ｒｅｓｕｌｔｓ】 Ｔｗｏ ｃａｓｅｓ ｏｆ ｓｅｇｍｅｎｔａｌ ｍａｔｅｒｎａｌｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌ ｄｉｓｏｍｙ １６ （ｍＵＰＤ １６） ｗｅｒｅ ｆｏｕｎｄ． Ｔｈｅ ｒｅｇｉｏｎｓ ｏｆ ｉｓｏｄｉｓｏｍｙ ｏｆ ｏｎｅ ｃａｓｅｌｏｃａｔｅｄ ｏｎ １６ｐ１２．２-ｐ１３．３ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｌｅｎｇｔｈ ｏｆ ａｂｏｕｔ ２１ Ｍｂｐａｎｄ １６ｑ２４．１-２４．３ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｌｅｎｇｔｈ ｏｆ ａｂｏｕｔ ４．１ Ｍｂｐ； ｔｈｅ ｒｅｇｉｏｎｏｆ ｔｈｅ ｏｔｈｅｒ ｃａｓｅ ｌｏｃａｔｅｄ ｏｎ １６ｑ２１-ｑ２４．３ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｌｅｎｇｔｈｏｆ ａｂｏｕｔ ２４．１ Ｍｂｐ． 【Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ】 Ｓｅｇｍｅｎｔａｌ ｍａｔｅｒｎａｌ ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌ ｄｉｓｏｍｙ １６ ｉｓ ｐｒｏｂａｂｌｙｒｅｌａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｏｆ ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ｆｅｔａｌ ｇｒｏｗｔｈ ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ． Ｔｈｅ ｇｅｎｅｓ ｔｈａｔｃａｎ ａｆｆｅｃｔ ｔｈｅ ｆｅｔａｌ ｇｒｏｗｔｈ ａｒｅ ｐｒｏｂａｂｌｙ ｌｏｃａｔｅｄ ｉｎ ｔｈｅ ｒｅｇｉｏｎ ｏｆ １６ｑ２４．