Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究

李洪义; 李海飞; 孟舒; 邹小兵; 郑辉; 陈争; 段红蕾

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Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究

更新时间：2023-12-12

- Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究
- A Preliminary Study of Molecular Diagnostics in Prader-Willi Syndrome
- 中山大学学报（医学科学版） 2007年28卷第6期
- 作者机构：
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  中图分类号： R596.1
- 网络首发：2007-11-20，
  
  纸质出版：2007
- 稿件说明：
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李洪义, 李海飞, 孟舒, 等. Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2007,28(6).

A Preliminary Study of Molecular Diagnostics in Prader-Willi Syndrome[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2007, 28(6).
李洪义, 李海飞, 孟舒, 等. Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2007,28(6). DOI：

A Preliminary Study of Molecular Diagnostics in Prader-Willi Syndrome[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2007, 28(6). DOI：

摘要

【目的】探讨Prader—Willi综合征（PWS）的短串联重复序列（STR）连锁分析诊断方法，为遗传咨询提供相关信息。【方法】对一例临床疑似病例经甲基化特异性PCR（MS—PCR）确诊为PWS后．应用15号染色体特定区域的STR进行家系连锁分析，探讨其在PWS分子缺陷类型诊断方面的可行性。【结果】STR连锁分析结果显示该患者为父源缺失型PWS。【结论】STR连锁分析是一种可准确诊断PWS并明确其分子缺陷类型的好方法：国人相关区域的STR位点及其多态信息等有待进一步研究．以完善并最终建立该方法。

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