肢带型肌营养不良伴心肌损害家系的临床病理研究

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更新时间：2023-12-11

- 肢带型肌营养不良伴心肌损害家系的临床病理研究
- Clinical and Pathological Characteristics of a Limb-girdle Muscular Dystrophy and Myocardial Impairment Family
- 中山大学学报（医学科学版） 2007年28卷第3期
- 作者机构：
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  中图分类号： R741
- 网络首发：2007-05-20，
  
  纸质出版：2007
- 稿件说明：
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袁沃亮, 聂如琼, 刘英梅, 等. 肢带型肌营养不良伴心肌损害家系的临床病理研究[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2007,28(3).

Clinical and Pathological Characteristics of a Limb-girdle Muscular Dystrophy and Myocardial Impairment Family[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2007, 28(3).
袁沃亮, 聂如琼, 刘英梅, 等. 肢带型肌营养不良伴心肌损害家系的临床病理研究[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2007,28(3). DOI：

Clinical and Pathological Characteristics of a Limb-girdle Muscular Dystrophy and Myocardial Impairment Family[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2007, 28(3). DOI：

[目的]观察一个肢带型肌营养不良伴心肌损害家系患者的临床病理特点。[方法]行家系调查

家系成员行心肌酶及肌钙蛋白T、心电图、肌电图、彩超检查;4位患者取肌肉标本进行组织化学的病理观察。[结果]系谱显示4代共有9位患者

每代都出现

男女均受累及。健在5位患者

均出现进行性肌肉无力、萎缩

以肩带及盆带部明显;心肌酶及肌钙蛋白T检查正常;部分患者出现心脏扩大、心律失常、心力衰竭。病理检查见明显肌萎缩、核内移、肌裂等现象

符合肌营养不良的典型表现

Dystrophin免疫组化结果为（＋）。[结论]该家系符合常染色体显性遗传的特点;根据患者临床及病理特点

诊断为肢带型肌营养不良症伴心肌损害

以肢带型肌营养不良症ⅠB型（LGMD-ⅠB）可能性大;进一步明确其基因分型需行分子遗传学检查。

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