中国人群MEGSIN基因单核苷酸多态性的检测

黄霜; 李幼姬; 黄玮俊; 陈素琴; 古宏标; 胡彬; 王一鸣

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中国人群MEGSIN基因单核苷酸多态性的检测

更新时间：2023-12-11

- 中国人群MEGSIN基因单核苷酸多态性的检测
- Investigation of Single Nucleotide Polymorphisms in MEGSIN Gene among Chinese Population
- 中山大学学报（医学科学版） 2006年27卷第2期
- 作者机构：
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  中图分类号： R394.5
- 网络首发：2006-03-20，
  
  纸质出版：2006
- 稿件说明：
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黄霜, 李幼姬, 黄玮俊, 等. 中国人群MEGSIN基因单核苷酸多态性的检测[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2006,27(2).

Investigation of Single Nucleotide Polymorphisms in MEGSIN Gene among Chinese Population[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2006, 27(2).
黄霜, 李幼姬, 黄玮俊, 等. 中国人群MEGSIN基因单核苷酸多态性的检测[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2006,27(2). DOI：

Investigation of Single Nucleotide Polymorphisms in MEGSIN Gene among Chinese Population[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2006, 27(2). DOI：

摘要

【目的】研究中国人群MEGSIN基因多态性及其分布特征，并与国外数据库进行比较。【方法】随机选取208例广东地区汉族个体，提取基因组DNA。对包含外显子、外显子-内含子交界区及5’UTR区、3’UTR区的PCR产物进行直接测序。综合正反向结果识别和鉴定基因内SNPs。所得结果在美国国立生物技术信息中心（NCBI）的SNP数据库（dbSNP）中进行查询和比较。【结果】在所有研究对象中共发现24个SNPs，主要位于非编码区；22个为替换型SNP，1个为插入型SNT，另一个为缺失型SNP；其中有6个SNPs在数据库中未报道，有4个数据库已报道的SNPs，在本次研究未能证实在中国人群中存在多态性。【结论】中国汉族人群MEGSIN基因的多态性分布与美国数据库中基于高加索人群的资料存在差异。本研究不仅有利于了解MEGSIN基因结构，且为在中国人群中研究MEGSIN基因相关疾病并最终找到致病位点提供可靠数据。

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