线粒体基因ND1/T3394C突变与糖尿病

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更新时间：2023-12-12

- 线粒体基因ND1/T3394C突变与糖尿病
- Mitochondrial ND1/ T3394CMutations Associated with Diabetes Mell itus in Chinese
- 中山大学学报（医学科学版） 2002年23卷第2期
- 作者机构：
  
  (中山医科大学附属一院内分泌科, 　),广东,广州,510080
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  中图分类号： R587.1
- 网络首发：2002-03-20，
  
  纸质出版：2002
- 稿件说明：
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修玲玲, 梁　伟, 吴　华, 等. 线粒体基因ND1/T3394C突变与糖尿病[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2002,23(2).

Mitochondrial ND1/ T3394CMutations Associated with Diabetes Mell itus in Chinese[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2002, 23(2).
修玲玲, 梁　伟, 吴　华, 等. 线粒体基因ND1/T3394C突变与糖尿病[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2002,23(2). DOI：

Mitochondrial ND1/ T3394CMutations Associated with Diabetes Mell itus in Chinese[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2002, 23(2). DOI：

【目的】调查线粒体NADH 脱氢酶亚单位1(ND1)基因的T3394C 位点突变与中国人糖尿病的发病情况。【方法】随机收集338 例无血缘关系的糖尿病患者及262 例正常对照组

用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶Hae Ⅲ 消化进行突变筛查

DNA 序列分析确认。【结果】糖尿病患者中T3394C 突变者共8 例(2.37%)

正常对照组中只有1 例(0.38 %

P < 0.01)。糖尿病突变患者中4 例有糖尿病家族史

4 例病人由于胰岛素分泌功能下降和/ 或出现并发症

需用胰岛素治疗。【结论】ND1/ T3394C 突变在糖尿病患者中的发生率明显高于正常对组

提示这个位点突变可能是导致线粒体糖尿病的易感基因之一。

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