【目的】应用荧光PCR技术检测单细胞β地中海贫血(β地贫)基因

并与巢式PCR相比较

探讨荧光PCR应用于β地贫植入前诊断中的可行性。【方法】获取β地贫41-42突变杂合子单个淋巴细胞

用巢式PCR及荧光PCR技术检测β珠蛋白基因。【结果】160个淋巴细胞进行荧光PCR扩增

β地贫基因的平均扩增效率为92.5%

等位基因脱扣(ADO)率为8.8%;240个淋巴细胞进行巢式PCR扩增

β地贫基因的扩增效率为91.7%

ADO率为15.8%。两种方法的扩增效率没有统计学差异

但荧光PCR的ADO发生率显著低于巢式PCR的ADO发生率(P<0.05)。【结论】本研究建立的单细胞荧光PCR技术具有较高的扩增效率

可显著降低ADO发生率

可望用于β地贫的临床植入前诊断。