中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA 基因突变的检测

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更新时间：2023-12-12

- 中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA 基因突变的检测
- Mutations Analysis of IDUA Gene in Chinese Mucopolysacchridosis Type Ⅰ Patients
- 中山大学学报（医学科学版） 2001年22卷第6期
- 作者机构：
  
  (中山医科大学医学遗传教研室, 　),广东,广州,510080
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  中图分类号： R394.3
- 网络首发：2001-11-20，
  
  纸质出版：2001
- 稿件说明：
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于洪枫, 曾瑞萍, 林群娣. 中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA 基因突变的检测[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2001,22(6).

Mutations Analysis of IDUA Gene in Chinese Mucopolysacchridosis Type Ⅰ Patients[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2001, 22(6).
于洪枫, 曾瑞萍, 林群娣. 中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA 基因突变的检测[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2001,22(6). DOI：

Mutations Analysis of IDUA Gene in Chinese Mucopolysacchridosis Type Ⅰ Patients[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2001, 22(6). DOI：

【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ 型患者IDUA 基因(IDU A )突变。【方法】采用PCR-SSCP 、PCR 产物直接测序等技术对35 例粘多糖贮积症Ⅰ 型患者的IDUA 第2 、6 、7 、8、9 和10 外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究筛查出7 种突变

均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C※T ;一中性突变nt1945G※C ;1 种无义突变E404X;4 种错义突变:F198L、L218V、A361T 和V454I 。【结论】中国人IDUA 在第2 、6、7、8、9 和10 外显子区存在突变。在上述检测到的7 种突变中

A361T 国外已确定为多态性

E404X 国外已报道为重型突变。而nt1486C※T 、F198L 和L218V 和V454I 为我们首次发现和报道

可能为新突变

但其突变性质还有待于进一步鉴定。

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