散发性早发帕金森病parkin 基因1 、2 号外显子突变的研究

您当前的位置：

首页 >

文章列表页 >

更新时间：2023-12-12

- 散发性早发帕金森病parkin 基因1 、2 号外显子突变的研究
- Mutation Detection on Exon 1 and 2 of Parkin Gene in SporadicEarly-onset Parkinson' s Disease
- 中山大学学报（医学科学版） 2001年22卷第3期
- 作者机构：
  
  (中山医科大学附属第一医院神经科, 　),广东,广州,510080
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  中图分类号： R742
- 网络首发：2001-05-20，
  
  纸质出版：2001
- 稿件说明：
移动端阅览
徐严明, 刘焯霖, 陈　彪, 等. 散发性早发帕金森病parkin 基因1 、2 号外显子突变的研究[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2001,22(3).

Mutation Detection on Exon 1 and 2 of Parkin Gene in SporadicEarly-onset Parkinson' s Disease[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2001, 22(3).
徐严明, 刘焯霖, 陈　彪, 等. 散发性早发帕金森病parkin 基因1 、2 号外显子突变的研究[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2001,22(3). DOI：

Mutation Detection on Exon 1 and 2 of Parkin Gene in SporadicEarly-onset Parkinson' s Disease[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2001, 22(3). DOI：

【目的】研究par kin 基因1 、2 号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应 (PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性(SSCP)方法检测52 例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA 的parkin 基因1 、2 号外显子突变情况

并对SSCP 有异常泳动外显子进行DNA 测序。【结果】发现1 例病人(1.9 %)存在parkin 基因2 号外显子缺失

2 例病人(3.8 %)分别存在parkin 基因1、2 号外显子PCR 产物SSCP 发生泳动变位

测序发现1 号外显子为杂合突变(T103C)

2 号外显子为纯合突变(G237C)。【结论】parkin 基因1 、2 号外显子突变可能与部分散发性早发帕金森病发病有关。

浏览量

106

下载量

CSCD

文章被引用时，请邮件提醒。

提交

工具集

关联资源

暂无数据