目的: 寻找中国人肝豆状核变性病(WD)基因突变的形式及频率。方法: 应用 PCR-SSCP 法对 45名 WD 患者进行 基因 exon5、8、14、18筛选

对确定异常者进行 DNA 序列分析。结果: 在 45 名患者 DNA 样本的 PCR 扩增产物中未发现 exon 18 泳动异常

而 3 名患者显示exon14 多态性泳动异常

但这种泳动也可见于正常标本中。4例患者显示 exon 5 单链构象多态性

序列分析表明为 T 插入突变

其突变频率为 8. 89%; 2 例存在 exon 8 泳动异常

序列分析表明该外显子同时存在 770codonC2250 ※G 同义突变和G2273※T Arg778※Leu 错义突变

其突变频率为 4. 44%。结论: 不同功能区域的 exon 5 及 exon 8 外显子突变可 能是中国人WD 发病的原因。 主题词　肝豆状核变性/遗传学;DNA 突变分析 中图号　R 742.