视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤之一

其发病率在婴幼儿当中约为1/18000

成年人较罕见;国内诸仁定1977年曾报告一例50岁男性病例

任秀琴报道一例39岁男性病例。部分视网膜母细胞瘤患者的发病与遗传有关

也是至今在遗传病因中获得较多证据的一种肿瘤。本文报告一家庭内母亲及其子女共三人同患视网膜母细胞瘤的病例及其染色体检查。