酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析

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酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析

更新时间：2023-12-12

- 酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析
- Analysis of a Pedigree with Dopa-responsive Dystonia Caused by Novel Mutation of TH Gene
- 中山大学学报（医学科学版） 2019年40卷第4期
- 作者机构：
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  中图分类号： R725
- 网络首发：2019-07-17，
  
  纸质出版：2019
- 稿件说明：
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酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2019,40(4).

Analysis of a Pedigree with Dopa-responsive Dystonia Caused by Novel Mutation of TH Gene[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2019, 40(4).
酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2019,40(4). DOI：

Analysis of a Pedigree with Dopa-responsive Dystonia Caused by Novel Mutation of TH Gene[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2019, 40(4). DOI：

摘要

【目的】研究多巴反应性肌张力障碍（DRD）家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA，使用高通量测序（NGS）的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者（先证者和其大姐）的酪氨酸羟化酶（TH）基因外显子14、9存在c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）复合杂合突变，父母分别携带一个杂合突变，其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）突变导致了该DRD家系的基因异常，并且发现了新的TH基因突变，扩展了DRD基因型与临床表型的关系谱，对DRD的早期精准诊断和治疗是改善预后的关键。

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Analysis of a Pedigree with Dopa-responsive Dystonia Caused by Novel Mutation of TH Gene

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