强直性脊柱炎患者１６号染色体区域遗传易感位点的大家系全基因组测序验证及筛选

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强直性脊柱炎患者１６号染色体区域遗传易感位点的大家系全基因组测序验证及筛选

更新时间：2023-12-12

- 强直性脊柱炎患者１６号染色体区域遗传易感位点的大家系全基因组测序验证及筛选
- ＲｅｇｉｏｎｏｆＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅ１６ＡｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈＧｅｎｅｔｉｃＳｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｏｆＡｎｋｙｌｏｓｉｎｇＳｐｏｎｄｙｌｉｔｉｓ：ＥｘｏｍｅＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇａｎｄＶａｌｉｄａｔｉｏｎＳｔｕｄｙｏｆＡＦａｍｉｌｙ
- 中山大学学报（医学科学版） 2015年36卷第1期
- 作者机构：
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  中图分类号：Ｒ５９３．２３
- 网络首发：2015-01-20，
  
  纸质出版：2015
- 稿件说明：
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强直性脊柱炎患者１６号染色体区域遗传易感位点的大家系全基因组测序验证及筛选[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2015,36(1).

ＲｅｇｉｏｎｏｆＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅ１６ＡｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈＧｅｎｅｔｉｃＳｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｏｆＡｎｋｙｌｏｓｉｎｇＳｐｏｎｄｙｌｉｔｉｓ：ＥｘｏｍｅＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇａｎｄＶａｌｉｄａｔｉｏｎＳｔｕｄｙｏｆＡＦａｍｉｌｙ[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2015, 36(1).
强直性脊柱炎患者１６号染色体区域遗传易感位点的大家系全基因组测序验证及筛选[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2015,36(1). DOI：

ＲｅｇｉｏｎｏｆＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅ１６ＡｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈＧｅｎｅｔｉｃＳｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｏｆＡｎｋｙｌｏｓｉｎｇＳｐｏｎｄｙｌｉｔｉｓ：ＥｘｏｍｅＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇａｎｄＶａｌｉｄａｔｉｏｎＳｔｕｄｙｏｆＡＦａｍｉｌｙ[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2015, 36(1). DOI：

摘要

【目的】前期家系ＧＷＡＳ非参数分析结果提示在１６号染色体ｃｈｒ１６：２７８３６６９３－５３８２５４８８，ＬＯＤ＝１．６５６。我们选择一个大的中国汉族强直性脊柱炎家系，采用全基因组外显子测序进一步验证和筛选该区的疾病易感基因位点。【方法】选取一个具有４７个成员的５代中国汉族强直性脊柱炎大家系，其中先用家系中３名患者（１名男性，２名女性，分属３代）的基因组ＤＮＡ进行外显子区高通量测序；对于初筛的外显子组测序后所得到的ＳＮＰ位点进行全家系成员验证，并进行家系患者和非患者成员间比较，及与健康人群数据进行比较。【结果】通过对数据所进行的分析，发现在１６号染色体强直性脊柱炎关联区域三个样本共有ＳＮＰ１６５个。对上述１６５个ＳＮＰ进行初步筛选后，对其中的位于１５个基因的２９个ＳＮＰ位点，在１个ＡＳ患者和１个非ＡＳ患者中进行初步验证，进而在上述关联区域内得到５个在家系ＡＳ患者和其他非ＡＳ患者间差异有显著性的ＳＮＰ位点ｒｓ１０１６３３５４、ｒｓ１１８６３２３６、ｒｓ１６９４５９１６、ｒｓ２８６５４９３５和ｒｓ８０４３７５１（Ｐ＜０．０５），位于ＡＢＣＣ１１基因。【结论】该家系研究提示在１６号染色体区域的ＡＢＣＣ１１基因变异可能与ＡＳ易感性相关，值得扩大样本进一步研究。

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