最新刊期

    2025年第46卷第1期

      特约综述

    • 单细胞测序在缺血再灌注领域的研究进展

      张洁, 杨正飞
      2025, 46(1): 1-10. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0101
      摘要:缺血再灌注损伤(IRI)往往伴有严重的临床表现,包括心肌冬眠、急性心力衰竭、脑功能障碍、肾脏功能障碍、胃肠功能障碍、肝移植排斥反应,全身炎症反应综合征、多器官功能障碍综合征等,在临床上对医生提出了重要的治疗挑战。单细胞测序技术是在单细胞水平上对基因组、转录组或表观基因组进行高通量测序,从而揭示细胞的异质性,了解细胞的发育轨迹、类型、状态和各种相互作用。自首次发现以来,单细胞测序技术已经在各个领域都得到了广泛应用,尤其是肿瘤早期诊断和个性化治疗等。本文主要是对单细胞测序在IRI引起的各个器官功能障碍方面的应用和进展进行综述,进一步了解IRI机制和信号通路,为器官IRI的靶治疗提供新的思路。  
      关键词:缺血再灌注损伤;单细胞测序;凋亡;移植;异质性;信号通路   
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      更新时间:2025-01-20
    • 从被动健康到主动健康:体医融合研究进展

      张新萍
      2025, 46(1): 11-20. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0102
      摘要:在我国加速健康强国和体育强国的建设进程中,“主动健康”理念的出现对于促进健康模式的转变,体育锻炼、疾病预防和医疗救治的相互融合具有重要的意义。体医融合是“主动健康”理念的具体体现和落实,也是实施健康中国战略的重要举措,被视为推动公共卫生改革的重要战略。本文系统梳理体医融合从理念提出到实际践行的历史进程,并概括了国内外的研究进展。根据文献综述显示,我国提出体医融合时间较晚,但开展的研究已取得了一定的成效并在推行,包括体育和医疗部门已推出慢病运动指南和运动处方相关标准,探索出了多元化的体医融合模式。但也存在一些问题,例如,在顶层设计的制度需求下,不同“体医融合”模式优缺点的梳理和优化调整;在推行体医融合中存在“体医融合”体系未完善,“体医融合”人才不足等问题。综上所述,借鉴其他国家的体医融合服务模式经验,本文提出“理念先行、政府主导、体医合作”的发展策略。建议完善医保相关制度、建立体医融合人才认证、聘用和管理制度、完善高校体医融合人才培养体系等;打造以升级医院康复中心和拓展社区康体中心的“双轮”推进路径。这些改革将为政策制定提供参考,促进体医融合在我国公共卫生领域发挥更大的作用。  
      关键词:健康中国;主动健康;被动健康;体医融合;研究进展   
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      更新时间:2025-01-20

      综述

    • 人工智能在妇科恶性肿瘤中的进展

      王晓君, 刘军秀
      2025, 46(1): 21-29. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0103
      摘要:妇科恶性肿瘤严重威胁着女性的健康,而恶性肿瘤的早期诊断和精确治疗对改善患者的预后具有决定性意义。随着人工智能(AI)技术的突飞猛进,它已经成为医学领域中的一项革命性工具,通过图像识别、数据挖掘和模式识别等功能,为妇科恶性肿瘤的诊疗管理开辟了新途径。本文综合回顾了AI在宫颈癌、卵巢癌和子宫内膜癌这3大妇科恶性肿瘤的最新研究进展,特别聚焦于其在肿瘤早期筛查、诊断、治疗效果评估以及预后预测中的实际应用,为未来妇科恶性肿瘤AI研究的方向提供指导性的参考。  
      关键词:人工智能;宫颈癌;卵巢癌;子宫内膜癌;早期诊断;预后预测   
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      更新时间:2025-01-20
    • 呼出气挥发性有机化合物研究进展

      王斌, 冯艺
      2025, 46(1): 30-40. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0104
      摘要:人类的呼出气体中蕴含丰富的挥发性有机化合物(VOCs),其种类可达数千种之多。除外界空气携带进入体内的VOCs外,绝大部分的VOCs来自于人体代谢以及人体内微生物的代谢。所以呼出气VOCs携带了大量人体内部的信息,这些信息类似于个体代谢状况的呼出气物质的“指纹”,从而使其有潜力成为健康监测和疾病诊断的理想工具。近年来大量关于疾病和呼出气VOCs的研究展示出有价值的结果。人体内诸多疾病均和体内氧化应激反应具有密切关联,氧化应激反应同样会产生大量VOCs通过肺部排出,这成为了监测疾病的一个新的窗口。今后利用呼出气VOCs分析开展针对感染性疾病、代谢性疾病以及肿瘤等疾病的检测和诊断可能成为一种新的趋势。本文将从呼出气VOCs的概念、采集、检测、临床应用以及VOCs和疾病的关系5个方面展开综述。  
      关键词:呼出气挥发性有机化合物;肿瘤;哮喘;慢性阻塞性肺疾病;感染   
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      更新时间:2025-01-20
    • 干细胞移植治疗卒中后认知障碍的相关研究进展

      潘蕊, 张铭
      2025, 46(1): 41-49. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0105
      摘要:脑卒中是一种临床常见的急性脑血管疾病,卒中后认知障碍(PSCI)是脑卒中最常见的并发症之一,严重影响患者的生活质量和生命健康。干细胞移植作为一种前沿医学疗法,可通过减轻炎症反应、促进轴突再生及免疫调节等机制在PSCI的治疗中发挥出巨大的潜力,已成为当前研究的焦点。关于干细胞移植和PSCI之间的关系尚且缺乏系统性总结。因此,本文将不同类型干细胞的生物学功能进行简要概括,系统梳理并总结干细胞移植调控PSCI的有关机制,以及干细胞移植治疗PSCI的相关研究,以期为临床治疗PSCI提供更深层次的认识和策略。  
      关键词:干细胞移植;脑卒中;认知功能障碍;间充质干细胞;神经干细胞   
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      更新时间:2025-01-20
    • 糖尿病肾脏疾病预后评估方法研究进展

      李安岚, 盛梅笑
      2025, 46(1): 50-60. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0106
      摘要:糖尿病肾脏疾病(DKD)已成为我国慢性肾脏病(CKD)的首位住院病因,也是终末期肾脏病(ESRD)和新增血液透析的主要原因。DKD具有起病隐匿,知晓率低,病情持续进展,预后差等特点,目前仍缺乏治疗的特效药物及方法。准确评估和识别DKD临床预后不良的高风险患者,及早进行干预,对提高DKD患者生存率和生活质量、改善预后具有重要意义。目前DKD预后评估的方法主要包括病理分型、临床指标、数学模型以及生物标志物,多种方法为DKD预后的早期预测及干预提供了手段,但各有利弊。本文对近年研究进展进行综述,深入剖析各种DKD预后评估方法在临床实践中的应用情况,并进一步探讨不同方法间的联合潜能,为优化诊疗流程及未来DKD预后评估方法的探索与发展提供理论依据。  
      关键词:糖尿病肾脏疾病;预后;评估;方法学;综述   
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      更新时间:2025-01-20
    • 任琼迪, 张铭
      2025, 46(1): 61-69. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0107
      摘要:大约1/3的脑卒中患者会经历卒中后认知障碍(PSCI),严重影响了患者的生活质量和生存时间。由于PSCI的发病机制复杂且缺乏可靠的客观诊断,临床上主要依靠主观的神经生理学量表进行评估诊断,而脑电图(EEG)及磁共振成像(MRI)具备提供客观指标的优势。本文基于EEG、MRI以及EEG-MRI融合技术,对PSCI患者的脑电波谱、脑结构、脑网络变化等中枢机制的新进展进行综述,旨在探索EEG和MRI对预测及诊断PSCI的临床价值,以期提高对PSCI发病机制的认识,为临床准确诊断提供依据。  
      关键词:卒中后认知障碍;脑电图;磁共振成像;中枢机制;综述   
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      更新时间:2025-01-20

      基础研究

    • NAD+激活SIRT3/IDH2信号通路改善高血压血管内皮功能障碍

      丘雨旻, 陈曦, 张建宁, 刘张弛, 朱秋霞, 张美信, 陶军, 吴杏
      2025, 46(1): 70-80. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).20241122.001
      摘要:目的探讨烟酰胺腺嘌呤二核苷酸在改善高血压血管内皮损伤中的作用及其分子机制。方法利用渗透泵构建高血压小鼠模型,将C57BL/6J小鼠随机分为生理盐水组(Saline)和高血压组(Ang Ⅱ),每天补充NAD+前体——烟酰胺单核苷酸(300 mg/kg),4周后检测小鼠血压、内皮舒张功能、脉搏波传导速度。采用迁移实验和划痕实验评估体外内皮细胞功能;采用免疫荧光染色法检测mtROS水平;采用RT-PCR检测mtDNA、SIRT3、异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)的mRNA表达;采用酶联免疫吸附法检测8-羟基-2'-脱氧鸟苷的水平;采用Western blot法检测p-eNOS、eNOS、SIRT3、IDH2蛋白表达水平。结果补充NMN降低了高血压小鼠血压(P<0.001),改善内皮功能和动脉僵硬度(P<0.001);体外实验中,NMN可改善Ang Ⅱ刺激所致的内皮细胞舒张功能下降(P<0.05)和减轻线粒体氧化应激水平(P<0.001)。机制上,NMN提升了SIRT3活性(P<0.001),进而增强了IDH的活性(P<0.001),从而改善内皮细胞氧化应激水平;相反,敲低IDH2后将减弱SIRT3改善内皮功能的作用(P<0.001)。结论NAD+可降低血压和改善血管功能,其作用机制可能是通过激活SIRT3/IDH2信号通路降低内皮细胞氧化应激水平。  
      关键词:高血压;血管内皮损伤;烟酰胺腺嘌呤二核苷酸;SIRT3;氧化应激   
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      更新时间:2025-01-20
    • 640例死因中救治伤和濒死期损伤的回顾性分析

      李暄仪, 吕国丽, 杨文, 吴春雷, 刘小山, 罗斌, 廖信彪, 黄二文
      2025, 46(1): 81-87. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0109
      摘要:目的为明确识别救治伤和濒死期损伤的区别,避免重复鉴定、错鉴。方法本研究基于中山大学法医鉴定中心和广州市公安局天河区分局2013—2022年5 923例死因鉴定案例,回顾性研究死因鉴定所见的救治伤和濒死期损伤的特征及其对死因鉴定产生的影响。结果在全部5 923例案例中,检见救治伤或濒死期损伤的案例640例,624例接受救治其中609例检见救治伤(97.60%),44例检见濒死伤,13例两类损伤均检见。640例案例中男性441例,女性199例,死亡年龄从0至95岁不连续分布;死因以疾病占比最高,其次为机械性损伤和窒息。救治伤主要表现为肋、胸骨骨折和胸前区或面部软组织损伤,亦可见心包破裂等。濒死期损伤以意识丧失后摔跌伤、呼吸道异物吸入或多次暴力损伤多见。640例案例中19例发生重复鉴定,其中15例检见救治伤,6例检见濒死期损伤,2例两类损伤均检见。与未检见两类损伤的案例相比,救治伤和濒死期损伤均显著提高了重复鉴定率(χ²=4.04,P=0.044;χ²=43.49,P<0.001)。640例案例中11例(1.72%)在初次鉴定中两类损伤被错鉴为初始损伤,13例两类损伤参与造成死亡。结论通过揭示两类损伤的流行病学特征,用数据证明了两类损伤与更高的重复鉴定和错鉴率有关,为减少重复鉴定和错鉴,提高死因鉴定的准确性提供了参考依据。  
      关键词:死因鉴定;救治伤;濒死期损伤;重复鉴定;法医病理学   
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      更新时间:2025-01-20
    • 纳米孔长读测序鉴定肝癌细胞中低氧特异性转录本

      高力, 沈晟齐, 高平
      2025, 46(1): 88-97. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).20241119.001
      摘要:目的应用纳米孔长读长测序技术,深入分析正常肝实质细胞和肝癌细胞在低氧环境下的特异性转录组变化,以期阐明肿瘤细胞在低氧条件下生存与转移的内在机制,从而为肿瘤的精准靶向治疗开辟新的视角与策略。方法实验选取正常肝实质细胞系THLE-3与肝癌细胞系Hep3B作为研究对象,分别置于常氧与低氧条件下培养48 h后,提取其总RNA。随后,采用纳米孔测序技术,对这两种细胞系在不同氧浓度下的转录组进行高通量、高精度的测序分析。结果本研究成功构建了基于纳米孔三代测序技术的低氧转录本数据集,展现了前所未有的测序精度。通过GO(gene ontology)富集分析,我们系统地挖掘了参与低氧响应的关键生物通路(P<0.05)。进一步地,结合分子动力学模拟方法,我们深入探究了溶质载体家族1成员5(SLC1A5)在低氧特异性转录本翻译过程中,其蛋白质结构所发生的动态变化,为理解其功能调控提供了直接证据。结论纳米孔长读长测序技术的应用,不仅成功捕捉到了低氧条件下mRNA的特征性表达模式及特异性转录本,同时为深入探索低氧微环境下的转录组复杂性提供了强有力的技术支撑。在进一步结合蛋白结构模拟以及分子动力学的基础上,对低氧微环境中的蛋白结构提出新的探索路径。本研究的发现,不仅丰富了低氧特异性转录组学的研究内容,为低氧特异性蛋白结构探索提供了更可靠的数据基础,更为未来肿瘤的靶向治疗策略提供了低氧特异性的潜在靶点。  
      关键词:纳米孔测序;低氧;转录本;可变剪切;肝癌   
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      更新时间:2025-01-20
    • 阿斯木古丽· 克力木, 玛伊热· 安外尔, 杨秀玮, 牛刚
      2025, 46(1): 98-106. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0111
      摘要:目的探究喀什地区妇女宫颈高危型HPV感染现状,分析其相关危险因素,并对近3年阳性患者进行随访及健康教育认知干预,以评估干预效果,提升妇女对宫颈HPV筛查的认知水平,降低宫颈癌发病率。方法本研究随机选取了2021年1月至2023年6月期间参加我院健康体检HPV筛查的喀什地区妇女571例。采用PCR-RDB法检测高危型HPV-DNA,依据检测结果将受试者分为HPV阴性组和HPV阳性组,并分析其感染情况及相关危险因素。此外,对筛查时检测为高危型HPV阳性的妇女进行随访,评估健康管理干预效果。结果2021年至2023年间,喀什地区妇女高危型HPV阳性率呈逐年下降趋势,分别为19.15%、16.43%和11.30%(P<0.001),累计检测出3 921例(16.13%)高危型HPV阳性病例。维吾尔族女性的感染率显著高于汉族及其他少数民族(P<0.05)。危险因素包括年龄、初次性行为年龄、性伴侣数量、避孕方式及阴道炎症史(P<0.05)。健康管理干预显著提高了研究对象的宫颈癌预防认知评分和自愿接种HPV疫苗比例(P<0.05)。结论喀什地区妇女高危型HPV感染率较高,以单一感染HPV-16型、HPV-52型及混合感染HPV-16型+HPV-52型、HPV-16型+HPV-58型为主。初次性行为年龄、性伴侣数量、避孕方式和阴道炎症史是高危型HPV感染的危险因素。通过三联教育干预有效降低了喀什地区宫颈癌发病率,提高了基层诊治规范及卫生监督水平。  
      关键词:喀什地区;高危型HPV;感染现状;危险因素;干预;评价   
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      更新时间:2025-01-20
    • 体智锻炼在全麻史与轻度认知功能障碍关联中的作用

      胡晨璐, 许浪, 李弈晴, 黄招兰, 张秋茹
      2025, 46(1): 107-115. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0112
      摘要:目的探讨老年人全麻史与轻度认知障碍(MCI)患病的关联性,并分析体智锻炼对这一关联性的影响,为早期预防和及时干预MCI提供新思路。方法基于湖北老年记忆队列的基线调查(2018-2023年),老年人完成整套神经心理评估及体格检查,自我报告全麻和手术史;使用logistic回归模型分析老年人全麻与MCI的关联性,此外,分别进行了麻醉史、麻醉次数与体智锻炼的分层及交互作用分析。结果本研究共纳入5 069名65岁及以上老年人,其中农村1 377人(27.1%),女性2 584名(51%),有全麻者1 427人(28.1%),249人(17.4%)患有MCI;在控制了混杂因素后,相较于无全麻史的老年人,做过全麻手术的老年人患MCI风险增加39.6%[OR=1.396,95%CI (1.169,1.668),P<0.001],提示全麻可能是MCI的影响因素。做过一次全麻的老年人[OR=1.235,95%CI(1.001,1.523),P=0.049]、两次全麻的老年人[OR=1.779,95%CI (1.292,2.450),P<0.001]和三次及以上的老年人[OR=2.395,95%CI (1.589,3.610),P<0.001]患MCI的风险分别增加23.5%、77.9%和139.5%。以无全麻史的老年人无锻炼组为对照,体育锻炼组、智力锻炼组、和体智联合锻炼组与MCI的患病风险呈显著负相关(均有P<0.001),其中体育锻炼组患MCI的风险是无锻炼组组的0.602倍[OR=0.602,95%CI (0.456,0.795)],智力锻炼组是无锻炼组的0.424倍[OR = 0.424,95% CI (0.294,0.613)],体智联合锻炼组是无锻炼组的0.270倍[OR = 0.270,95% CI (0.208,0.353)];而在有全麻史的老年人中,与无锻炼组相比,智力锻炼、体智联合锻炼组与MCI的患病风险呈显著负相关(均有P<0.05),其中智力锻炼组患MCI的风险是无锻炼组的0.477倍[OR = 0.477,95% CI (0.256,0.892)],体智联合锻炼组是无锻炼组的0.345倍[OR = 0.345,95% CI (0.220,0.540)],而仅体育锻炼组的患病风险不具有显著性差异。结论有全麻史的老年人患MCI风险显著上升,且这种风险随着麻醉次数的增加而逐渐增加。体智联合锻炼降低了MCI发生风险,建议有麻醉史老人将体智联合锻炼纳入日常生活以预防轻度认知障碍。  
      关键词:社区老年人;全麻史;轻度认知障碍;影响因素分析;体智锻炼   
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      更新时间:2025-01-20
    • 妊娠晚期缺铁性贫血的危险因素和列线图预测模型

      杨林, 王亦雄, 潘辉, 徐扬
      2025, 46(1): 116-122. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0113
      摘要:目的对孕妇妊娠期缺铁性贫血(IDA)的相关因素进行分析,根据其独立的危险因素,构建预测妊娠晚期缺铁性贫血的列线图预测模型,以期获得IDA的有效干预方案。方法将2022年7月—2023年12月在扬州市妇幼保健院定期产检的孕妇为调查对象,采取统一调查问卷结合监测血常规的方法跟踪孕妇直至分娩,入组500例,最终完成482例。根据孕晚期有无IDA分为IDA组与非IDA组。对可能影响缺铁性贫血的危险因素进行单因素分析及多因素logistic回归分析,并采用R软件建立预测发生的列线图模型。结果482例妊娠晚期女性发生IDA有96例,发生率为19.92%;单因素分析显示,经济独立情况、孕前体质指数、孕次及孕期有无正规补铁与妊娠晚期IDA的发生有关,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,经济独立(P=0.031,OR=0.583)、孕期正规补铁(P<0.001,OR=5.337)是IDA的保护因素;孕前低体质指数(P=0.021,OR=2.375),孕次≥3次(P=0.015,OR=2.253)是IDA的危险因素。ROC曲线显示,列线图模型预测IDA发生的曲线下面积为0.84,最佳截断值为-1.481,预测灵敏度为81.2%,特异度分别为75.1%。结论妊娠晚期IDA发病率较高;孕前低体质指数、孕次大于3次是妊娠晚期IDA的危险因素;经济独立、正规补铁是妊娠晚期IDA的保护因素。可利用上述因素构建预测模型、采取预防性措施研究降低妊娠晚期IDA发病率的可行性方案。  
      关键词:妊娠晚期;缺铁性贫血;危险因素;保护因素;列线图;预测模型   
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      更新时间:2025-01-20

      临床研究

    • 不同因素对青少年抑郁障碍非自杀性自伤行为的影响

      苗懿, 李隽逸, 黄佩姗, 王克, 张雪琳, 董强利
      2025, 46(1): 123-131. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0114
      摘要:目的调查青少年抑郁障碍患者非自杀性自伤(NSSI)行为的情况,分析相关影响因素,为NSSI的防治提供理论基础及参考。方法选取95例青少年抑郁障碍患者,根据DSM-5关于NSSI的诊断标准,将患者分为伴有NSSI行为组(NSSI组)和不伴有NSSI行为组(nNSSI组)。采用青少年非自杀性自伤行为问卷(ANSAQ)、抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)、简易应对方式问卷(SCSQ)、亲密关系体验-关系结构量表(ECR-RS)、儿童期创伤问卷简表(CTQ-SF)对患者进行评估,比较NSSI组与nNSSI组两组的组间差异,并使用二元Logistic回归分析探究NSSI行为的影响因素。结果95例青少年抑郁障碍患者中有59例存在NSSI,检出率为62.11%。NSSI组在抑郁自评量表、焦虑自评量表、SCSQ消极应对、对父亲的依恋焦虑、对母亲的依恋焦虑及依恋回避、CTQ-SF总分、情感忽视、躯体忽视、情感虐待、性虐待方面的评分均高于nNSSI组(P值均<0.05)。二元Logistic回归分析显示,焦虑、消极应对、与母亲的依恋回避以及情感虐待可能会提高青少年抑郁障碍患者发生非自杀性自伤行为的风险(P值均<0.05)。结论本研究提示青少年抑郁障碍患者NSSI发生率较高,焦虑、消极应对、对母亲的依恋回避、情感虐待是青少年抑郁障碍患者发生NSSI行为的危险因素。临床中除了改善患者的抑郁、焦虑情绪外,还需注意关注患者的应对方式、亲子关系及童年创伤经历,以减少NSSI行为的发生。  
      关键词:青少年抑郁障碍;非自杀性自伤;应对方式;亲子关系;童年创伤   
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      更新时间:2025-01-20
    • 儿童肝糖原贮积病血糖及生化指标的横断面调查

      马妮, 吴昊天, 王颖, 杨静, 梁丹霞, 杨敏
      2025, 46(1): 132-137. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0115
      摘要:目的肝糖原贮积病(GSD)患者有反复的低血糖发作。本研究的目的是调查分析儿童肝糖原贮积病(GSD)日常血糖及生化指标,为预防低血糖发作和临床管理提供数据支持。方法横断面现场调查研究,收集2024年7月14日在广东省人民医院儿科进行医患交流义诊活动的肝GSD患者及家长的临床资料,现场采集患者及家庭对照者的外周血,检测和分析两组间血糖及生化指标的差异。结果44例肝GSD患者中男34例,女10例。亚型包括GSD Ib型14例、Ia型15例,Ⅲ型2例,Ⅵ型7例,Ⅸ型6例。年龄为7.60(5.08~11.98)岁,所有患者均依赖生玉米淀粉维持血糖。肝GSD患者中平素肝大和反复低血糖发作的患病率分别为77.3%(34/44)和61.4%(27/44)。此次检测有61.4%(27/44)的患者血糖 ≤ 3.9 mmol/L,其中18.2%(8/44)的患者血糖 ≤ 2.8 mmol/L,且均为非Ib型患者,血糖最低值为1.19 mmol/L,医患交流活动期间所有患者均未出现低血糖的症状发作。65.9%(29/44)的家庭受检者的血糖 ≤ 3.9 mmol/L,与肝GSD组比较,低血糖的患病率差异无统计学意义(P =0.658)。生化检测中,肝GSD患者高乳酸血症、高尿酸血症和高胆固醇血症的患病率分别为65.9%、45.5%和9.1%,而家庭对照受检者分别为18.2%,43.2%,15.9%,两组的高尿酸血症和高胆固醇血症患病率差异无统计学意义(P=0.830, P=0.334)。结论肝GSD患者的无症状性低血糖较为普遍,特别是非Ib型患者,需要优化生玉米淀粉的饮食管理,进行动态血糖监测,并注意家庭清淡饮食,降低高尿酸血症和高胆固醇血症发生,避免严重低血糖状态带来的严重不良反应风险、降低并发症。  
      关键词:肝糖原贮积病;低血糖;血生化指标;横断面调查;儿童;家庭对照   
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      更新时间:2025-01-20
    • 基于随机森林的冠状动脉狭窄风险识别模型

      吕勇峰, 王钰婧, 张乐怡, 李一心, 原娜, 田晶
      2025, 46(1): 138-146. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0116
      摘要:目的采用机器学习方法构建冠状动脉狭窄风险识别模型,分析影响冠状动脉狭窄的主要因素。方法连续纳入2013年1月至2020年5月就诊于山西省两所医院,经冠状动脉造影确诊为冠心病的患者。以患者临床资料为自变量,Gensini积分为结局变量,采用Logistic回归、反向传播神经网络(BPNN)和随机森林(RF)算法构建冠状动脉狭窄风险识别模型。通过灵敏度(TPR)、特异度(TNR)、准确率(ACC)、阳性预测值(PV+)、阴性预测值(PV-)、受试者工作特征曲线下面积(AUC)和校准曲线进行模型评价。并对最佳模型进行特征重要性排序。结果Logistic回归、反向传播神经网络和随机森林模型的TPR分别为75.76%、74.30%和93.70%,ACC分别为74.05%、72.30%和79.49%,AUC分别为0.739 9、0.723 1、0.752 2,随机森林模型综合效能表现最佳。随机森林模型结果表明,胸痛症状、心电图提示ST段异常、室性早搏、合并高血压、房颤、心脏彩超提示节段性室壁运动异常、主动脉瓣关闭不全、肺动脉瓣关闭不全、心血管疾病家族史、体质量指数是冠脉狭窄的前10位重要变量。结论在识别冠状动脉狭窄方面,随机森林模型表现出最佳的综合性能,可较为准确地评估冠脉狭窄的程度,为临床干预提供科学依据。  
      关键词:Gensini积分;反向传播神经网络;随机森林;冠状动脉狭窄;机器学习   
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      更新时间:2025-01-20
    • 血浆纤维蛋白原与定量CT定义的骨质疏松症的相关性分析

      陈映娜, 孙侃, 李娜, 王成芷, 黄楚霖, 李玲玲, 肖辉盛, 劳国娟
      2025, 46(1): 147-153. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0117
      摘要:目的本研究拟明确血浆纤维蛋白原与定量CT(QCT)测量的体积骨密度及定义的骨质疏松症的相关性,探讨血浆纤维蛋白原在骨质疏松症早期筛查、诊治中的作用。方法本研究选取2018 年1月至2022年6月在中山大学孙逸仙纪念医院内分泌与代谢病科住院并行腰椎QCT检查的高血压患者进行横断面分析,分析血浆纤维蛋白原与骨质疏松症的相关性,通过受试者工作特征曲线下面积评估血浆纤维蛋白原对骨质疏松症的诊断效能。结果本研究最终纳入分析的研究对象有441人,年龄为(46.0 ± 14.5)岁,骨质疏松症患病率为6.4%(28/441)。随着血浆纤维蛋白原水平升高,骨质疏松症的患病率显著增加(P < 0.000 1);L1和L2的平均骨密度显著降低(P <0.05)。与血浆纤维蛋白原处于第一分位(1.99g/L~2.37g/L)的人群相比较,在校正相关混杂因素(年龄、性别、BMI)后,血浆纤维蛋白原处于第四分位(3.67g/L~4.46g/L)的人群骨质疏松症的患病风险增加了 8.85 倍。结论本研究发现高血压患者血浆纤维蛋白原水平与骨密度呈负相关,血浆纤维蛋白原水平可作为骨质疏松症的潜在筛查指标,有助于早期诊断和治疗监测。这一发现为骨代谢疾病的研究提供了新的视角,值得深入探究。  
      关键词:骨质疏松症;高血压;纤维蛋白原;定量CT;体积骨密度   
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      更新时间:2025-01-20
    • 张赛, 陈希, 曾涛
      2025, 46(1): 154-160. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0118
      摘要:目的探讨以呼吸衰竭为主要临床表现的视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)患者的临床特点和影像学特征。回顾分析初始双重膜滤过式血浆置换治疗在伴有呼吸衰竭的NMOSD急性发作中的应用。方法回顾分析本中心NMOSD患者,选取出现中枢性呼吸衰竭的患者。观察每例患者急性重症发作在双重膜滤过式血浆置换治疗后半年内NMOSD的拓展残疾状态量表评分(EDSS)。结果对纳入的6例患者的临床资料进行回顾性分析。经核磁共振成像证实,本组患者脱髓鞘病灶可广泛累及延髓或(及)高颈段脊髓。本组患者以双重膜滤过式血浆置换作为初始治疗,临床症状明显好转,顺利脱离呼吸机,EDSS评分显著降低(P<0.001)。结论NMOSD脱髓鞘病灶累及延髓及高颈段脊髓可导致危及生命的呼吸衰竭,早期双重膜滤过式血浆置换是安全有效的治疗方法。  
      关键词:视神经脊髓炎谱系疾病;呼吸衰竭;双重膜滤过式血浆置换;延髓;高颈段脊髓   
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      更新时间:2025-01-20
    • 张瑶, 张弛, 刘聪, 钟海丹, 杜佩珊, 李全敏, 李凌华, 顾菁
      2025, 46(1): 161-171. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0119
      摘要:目的了解中老年HIV/AIDS患者合并慢性非传染性疾病(简称慢性病)的患病率及与生命质量的关联。方法采用横断面研究调查广州医科大学附属市八医院感染科门诊432名45岁及以上HIV/AIDS患者,经质量控制366名研究对象纳入分析。采用自制问卷和欧洲5维健康量表(EQ-5D-3L)调查慢性病和生命质量,采用Tobit回归分析慢性病与生命质量的关联。结果366名研究对象纳入分析,合并心血管疾病29人(7.9%),高血压45人(12.3%),高血糖122人(33.3%),高脂血症151人(41.3%),癌症7人(1.9%),慢性肾脏疾病17人(4.6%),慢性肝脏疾病38人(10.4%),肌肉骨骼疾病21人(5.7%),合并至少一类慢性病253人(69.1%)。EQ-5D效用指数的中位数(上下四分位数)为1.000(0.964~1.000)。多因素Tobit回归结果显示,合并癌症[ba=-0.08, 95%CI(-0.15, -0.01), P=0.036]、慢性肾脏疾病[ba=-0.07, 95%CI(-0.12, -0.02), P=0.006]、肌肉骨骼疾病[ba=-0.09, 95%CI(-0.13, -0.05), P<0.001]和≥3类慢性病[ba=-0.05, 95%CI(-0.08, -0.01), P=0.013]均与EQ-5D效用指数呈负向关联。不同CD4+T细胞水平分层分析结果显示,CD4≤500个/μL组合并高血压[ba=-0.07, 95%CI(-0.12, -0.02), P=0.007]、慢性肾脏疾病[ba=-0.10, 95%CI(-0.18, -0.03), P=0.006]、肌肉骨骼疾病[ba=-0.15, 95%CI(-0.22, -0.07), P<0.001]和≥3类慢性病[ba=-0.09, 95%CI(-0.09, -0.01), P<0.001]与EQ-5D效用指数呈负向关联,CD4>500个/μL组合并癌症[ba=-0.11, 95%CI(-0.20, -0.01), P=0.031]与EQ-5D效用指数呈负向关联。结论中老年HIV/AIDS患者合并慢性非传染性疾病比例较高,合并癌症、慢性肾脏疾病等慢性病及慢性病类数与生命质量呈负向关联,但这种关联在不同CD4水平HIV/AIDS患者中存在差异,建议对HIV/AIDS患者的慢性病进行预防和早期识别,并加强艾滋病与慢性病卫生服务的联系与整合,对艾滋病和慢性病进行共同管理和控制,以提高目标人群的生命质量。  
      关键词:HIV;艾滋病;中老年;慢性非传染性疾病;患病情况;生命质量   
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      更新时间:2025-01-20
    • 37例以孤立性头昏为表现的病毒性脑炎特点和误诊分析

      周香雪, 钟威, 许少华
      2025, 46(1): 172-178. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0120
      摘要:目的研究以孤立性头昏为表现的病毒性脑炎患者的临床特点,分析前庭功能检查、脑脊液细胞学等对这类患者的诊断效能。方法收集以孤立性头昏为表现的病毒性脑炎患者37例,健康志愿者10名。收集患者临床资料如眩晕障碍量表( DHI)评分、头部影像学、脑电图、前庭功能检查、脑脊液常规、生化、细胞形态学、病原学二代测序、误诊情况等。分析各类检查对患者诊断价值的ROC曲线下面积(AUC)。对比治疗前后各检查的变化情况。结果89.19%(33/37)患者的初步诊断存在误诊。64.86%(24/37)患者前庭功能平滑跟踪试验提示前庭中枢病变(AUC值:0.82)。86.49%(32/37)患者CSF转化型淋巴细胞数量增多(AUC值:0.93),97.30%(36/37)患者CSF大淋巴细胞增多(AUC值:0.99),94.59%(35/37)患者激活单核细胞增多(AUC值:0.97)。18.92%(7/37)患者脑电图慢波增多(AUC值:0.60)。13.51%(5/37)患者头MR表现为皮层肿胀(AUC值:0.60)。抗病毒治疗后患者的头昏等级下降(Z=-4.899,P<0.001),平滑跟踪异常(Z=-4.583,P<0.001)减少,CSF转化型淋巴细胞比例(t=4.281,P<0.001)、大淋巴细胞比例下降(t=6.905,P<0.001)。结论孤立性头昏表现的病毒性脑炎误诊率高。将脑脊液细胞学检查中大淋巴细胞、转化型淋巴细胞、激活单核细胞的增高和前庭功能检查相结合,可使平滑跟踪实验具有较高诊断效能。  
      关键词:脑脊液细胞学;前庭功能;病毒性脑炎;头昏;诊断效能   
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      更新时间:2025-01-20
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