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Diagnostic Efficiency of Noninvasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy
- Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences) Vol. 42, Issue 1, Pages: 73-80(2021)
- 作者机构：
1.中山大学附属第六医院生殖医学研究中心，广东 广州 510655
2.广东药科大学公共卫生学院流行病学与生物统计学教研室，广东 广州 510006
- 作者简介：
FANG Cong； E-mail： fangcong@mail.sysu.edu.cn
- 基金信息：
DOI：
CLC： R711.6Received：22 September 2020，
Published：20 January 2021
- 稿件说明：
移动端阅览
贾磊,陈静波,郭映纯等.无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析[J].中山大学学报（医学科学版）,2021,42(01):73-80.
JIA Lei,CHEN Jing-bo,GUO Ying-chun,et al.Diagnostic Efficiency of Noninvasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2021,42(01):73-80.
摘要
目的
2
探讨无创胚胎植入前非整倍体筛查（niPGT-A）的诊断有效性。
方法
2
收集并再次分析了2018年7月到2019年7月期间，在中山大学附属第六医院生殖医学中心因染色体相互易位，或罗氏易位经首次滋养层细胞（TE）活检（TE1）行植入前，遗传学检测被诊断为非整倍体或嵌合的患者捐献胚胎24枚。解冻捐赠胚胎行滋养层细胞活检（TE2）、内细胞团活检（ICM）并收集囊胚培养液/囊胚腔液（BCM/BF）通过高通量测序技术获得遗传信息。以ICM的结果为胚胎真实染色体结果，比较TE1、TE2及BCM/BF的核型一致性。
结果
2
TE1、TE2及 BCM/BF与相应的ICM的核型一致性分别为66.7%，87.5%和79.2%（
P
>
0.05），任意两组之间的差异没有统计学意义（
P
>
0.05）。
结论
2
利用囊胚培养液/囊胚腔液中的游离DNA行无创胚胎植入前非整倍体筛查可以获得与同期活检的TE2和ICM相似的诊断有效性。
Abstract
Objective
2
To investigate the diagnostic efficiency of noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidy （niPGT-A）.
Methods
2
A total of 24 blastocysts diagnosed as aneuploid or mosaic by initial trophectoderm biopsy （TE1） preimplantation genetic testing for aneuploidy （PGT-A） were donated by 11 couples with reciprocal translocation or Robertsonian translocation. All the PGT cycles were performed at Center for Reproductive Medicine in the Sixth Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University from July 2018 to July 2019. The 24 frozen-thawed blastocysts were reanalyzed by trophectoderm re-biopsy （TE2）， inner cell mass （ICM） biopsy and collection of spent blastocyst culture medium/blastocoel fluid （BCM/BF） using Next Generation Sequencing （NGS） platform. With the corresponding ICM result as the actual chromosomal status， the karyotype concordances with corresponding ICM were compared among TE1， TE2 and BCM/BF sampling.
Results
2
The karyotype concordance rates of TE1， TE2 and BCM/BF with their corresponding ICM were 66.7%， 87.5% and 79.2%， respectively （
P
>
0.05）. No statistically significant difference was found between any two groups （
P
>
0.05）.
Conclusions
2
niPGT-A by using BCM/BF could achieve similar diagnostic efficiency as TE2-biopsy PGT-A and ICM-biopsy PGT-A.
关键词
Keywords
references
Bar-El L ， Kalma Y ， Malcov M ， et al . Blastomere biopsy for PGD delays embryo compaction and blastulation： a time-lapse microscopic analysis ［J］. J Assist Reprod Gen ， 2016 ， 33 （ 11 ）： 1449 - 1457 .
Neal SA ， Franasiak JM ， Forman EJ ， et al . High relative deoxyribonucleic acid content of trophectoderm biopsy adversely affects pregnancy outcomes ［J］. Fertil Steril ， 2017 ， 107 （ 3 ）： 731 - 736 .
Victor AR ， Griffin DK ， Brake AJ ， et al . Assessment of aneuploidy concordance between clinical trophectoderm biopsy and blastocyst ［J］. Hum Reprod ， 2019 ， 34 （ 1 ）： 181 - 192 .
Huang J ， Yan L ， Lu S ， et al . Re-analysis of aneuploidy blastocysts with an inner cell mass and different regional trophectoderm cells ［J］. J Assist Reprod Gen ， 2017 ， 34 （ 4 ）： 487 - 493 .
Starostik MR ， Sosina OA ， McCoy RC . Single-cell analysis of human embryos reveals diverse patterns of aneuploidy and mosaicism ［J］. Genome Res ， 2020 ， 30 （ 6 ）： 814 - 825 .
Gleicher N ， Metzger J ， Croft G ， et al . A single trophectoderm biopsy at blastocyst stage is mathematically unable to determine embryo ploidy accurately enough for clinical use ［J］. Reprod Biol Endocrin ， 2017 ， 15 （ 1 ）： 33 .
Patrizio P ， Shoham G ， Shoham Z ， et al . Worldwide live births following the transfer of chromosomally "Abnormal" embryos after PGT/A： results of a worldwide web-based survey ［J］. J Assist Reprod Gen ， 2019 ， 36 （ 8 ）： 1599 - 1607 .
Greco E ， Minasi MG ， Fiorentino F . Healthy babies after intrauterine transfer of mosaic aneuploid blastocysts ［J］. N Engl J Med ， 2015 ， 373 （ 21 ）： 2089 - 2090 .
Fragouli E ， Alfarawati S ， Spath K ， et al . Analysis of implantation and ongoing pregnancy rates following the transfer of mosaic diploid-aneuploid blastocysts ［J］. Hum Genet ， 2017 ， 136 （ 7 ）： 805 - 819 .
Stigliani S ， Anserini P ， Venturini PL ， et al . Mitochondrial DNA content in embryo culture medium is significantly associated with human embryo fragmentation ［J］. Hum Reprod ， 2013 ， 28 （ 10 ）： 2652 - 2660 .
Palini S ， Galluzzi L ， De Stefani S ， et al . Genomic DNA in human blastocoele fluid ［J］. Reprod Biomed Online ， 2013 ， 26 （ 6 ）： 603 - 610 .
Xu J ， Fang R ， Chen L ， et al . Noninvasive chromosome screening of human embryos by genome sequencing of embryo culture medium for in vitro fertilization ［J］. P Natl Acad Sci USA ， 2016 ， 113 （ 42 ）： 11907 - 11912 .
Yeung QSY ， Zhang YX ， Chung JPW ， et al . A prospective study of non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidies （NiPGT-A） using next-generation sequencing （NGS） on spent culture media （SCM） ［J］. J Assist Reprod Gen ， 2019 ， 36 （ 8 ）： 1609 - 1621 .
Huang L ， Bogale B ， Tang Y ， et al . Noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidy in spent medium may be more reliable than trophectoderm biopsy ［J］. P Natl Acad Sci USA ， 2019 ， 116 （ 28 ）： 14105 - 14112 .
Jiao J ， Shi B ， Sagnelli M ， et al . Minimally invasive preimplantation genetic testing using blastocyst culture medium ［J］. Hum Reprod ， 2019 ， 34 （ 7 ）： 1369 - 1379 .
Rubio C ， Rienzi L ， Navarro-Sánchez L ， et al . Embryonic cell-free DNA versus trophectoderm biopsy for aneuploidy testing： concordance rate and clinical implications ［J］. Fertil Steril ， 2019 ， 112 （ 3 ）： 510 -
Gardner DK ， Lane M ， Stevens J ， et al . Blastocyst score affects implantation and pregnancy outcome： towards a single blastocyst transfer ［J］. Fertil Steril ， 2000 ， 73 （ 6 ）： 1155 - 1158 .
胚胎植入前遗传学诊断筛查专家共识编写组 . 胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识 ［J］. 中华医学遗传学杂志 ， 2018 ， 35 （ 2 ）： 151 - 155 .
Consensus of experts on preimplantation genetic diagnostic screening . Consensus among experts on preimplantation genetic diagnosis/ screening technology ［J］. Chin J Med Genet ， 2018 ， 35 （ 2 ）： 151 - 155 .
Fang C ， Huang R ， Wei LN ， et al . Frozen-thawed day 5 blastocyst transfer is associated with a lower risk of ectopic pregnancy than day 3 transfer and fresh transfer ［J］. Fertil Steril ， 2015 ， 103 （ 3 ）： 655 -
Fang C ， Yue CM ， Huang R ， et al . Pregnancy outcomes of blastocysts cultured overnight after thawing .［J］. Arch Gynecol Obstet ， 2016 ， 293 （ 6 ）： 1347 - 1356 .
Xu J ， Li Y ， Xu Y ， et al . A simple and effective method for the isolation of inner cell mass samples from human blastocysts for gene expression analysis ［J］. In Vitro Cell Dev Biol Anim ， 2014 ， 50 （ 3 ）： 232 - 236 .
Cram DS ， Leigh D ， Handyside A ， et al . PGDIS Position Statement on the Transfer of Mosaic Embryos 2019 ［J］. Reprod Biomed Online ， 2019 ： e1 - e4 .
Popovic M ， Dheedene A ， Christodoulou C ， et al . Chromosomal mosaicism in human blastocysts： the ultimate challenge of preimplantation genetic testing？ ［J］. Hum Reprod ， 2018 ， 33 （ 7 ）： 1342 - 1354 .
Esfandiari N ， Bunnell ME ， Casper RF . Human embryo mosaicism： did we drop the ball on chromosomal testing？ ［J］. J Assist Reprod Gen ， 2016 ， 33 （ 11 ）： 1439 - 1444 .
Gleicher N ， Barad DH . Not even noninvasive cell-free DNA can rescue preimplantation genetic testing ［J］. P Natl Acad Sci USA ， 2019 ， 116 （ 44 ）： 21976 - 21977 .
Vera-Rodriguez M ， Rubio C . Assessing the true incidence of mosaicism in preimplantation embryos ［J］. Fertil Steril ， 2017 ， 107 （ 5 ）： 1107 - 1112 .
Ou Z ， Chen Z ， Yin M ， et al . Re-analysis of whole blastocysts after trophectoderm biopsy indicated chromosome aneuploidy ［J］. Hum Genomics ， 2020 ， 14 （ 1 ）： 3 .
Leaver M ， Wells D . Non-invasive preimplantation genetic testing （niPGT）： the next revolution in reproductive genetics？ ［J］. Hum Reprod Update ， 2020 ， 26 （ 1 ）： 16 - 42 .
Maxwell SM ， Colls P ， Hodes-Wertz B ， et al . Why do euploid embryos miscarry？ A case-control study comparing the rate of aneuploidy within presumed euploid embryos that resulted in miscarriage or live birth using next-generation sequencing ［J］. Fertil Steril ， 2016 ， 106 （ 6 ）： 1414 - 1419 .
Wells D ， Kaur K ， Grifo J ， et al . Clinical utilisation of a rapid low-pass whole genome sequencing technique for the diagnosis of aneuploidy in human embryos prior to implantation ［J］. J Med Genet ， 2014 ， 51 （ 8 ）： 553 - 562 .
Spinella F ， Fiorentino F ， Biricik A ， et al . Extent of chromosomal mosaicism influences the clinical outcome of in vitro fertilization treatments ［J］. Fertil Steril ， 2018 ， 109 （ 1 ）： 77 - 83 .
Zhang S ， Luo K ， Cheng D ， et al . Number of biopsied trophectoderm cells is likely to affect the implantation potential of blastocysts with poor trophectoderm quality ［J］. Fertil Steril ， 2016 ， 105 （ 5 ）： 1222 - 1227 .
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