【Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ】 Ｔｏ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ ｔｈｅ ｃａｕｓａｔｉｖｅ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｏｆ ＴＣＩＲＧ１ ａｎｄ ＣＬＣＮ７ ｇｅｎｅ ｉｎ ｔｈｒｅｅ ｓｐｏｒａｄｉｃ ｏｓｔｅｏｐｅｔｒｏｓｉｓ ｐａｔｉｅｎｔｓ． Ｔｈｉｓ ｉｓ ａｉｍｅｄ ｔｏ ｅｘｐａｎｄ ｔｈｅ ｍｕｔａｔｉｏｎａｌ ｓｐｅｃｔｒｕｍ ｏｆ ｔｈｅｓｅ ｇｅｎｅｓ ａｎｄ ｔｏ ｐｒｏｖｉｄｅ ｄａｔａ ｆｏｒ ｔｈｅ ｄｅｓｉｇｎ ｏｆ ｍｉｃｒｏａｒｒａｙｓ ｆｏｒ ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｆｏｒ ｔｈｉｓ ｌｅｔｈａｌ／ｄｉｓａｂｌｉｎｇ ｄｉｓｅａｓｅ， ｗｈｉｃｈ ｉｓ ｔｈｅ ｂｅｓｔ ｗａｙ ｔｏ ｐｒｅｖｅｎｔ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｆｒｏｍ ｂｅｉｎｇ ｂｏｒｎ， ａｓ ｔｈｅｒｅ ｉｓ ｃｕｒｒｅｎｔｌｙ ｎｏ ｃｕｒｅ ｔｏ ｔｈｅ ｄｉｓｅａｓｅ． 【Ｍｅｔｈｏｄｓ】 Ｇｅｎｏｍｉｃ ＤＮＡ ｗａｓ ｅｘｔｒａｃｔｅｄ ｆｒｏｍ ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ ｂｌｏｏｄ ｏｆ ｔｈｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ａｎｄ ｔｈｅｉｒ ｐａｒｅｎｔｓ． Ａｌｌ ｅｘｏｎｓ ａｎｄ ｔｈｅ ｓｐｌｉｃｅ ｓｉｔｅｓ ｏｆ ＴＣＩＲＧ１ ａｎｄ ＣＬＣＮ７ ｇｅｎｅ ｗｅｒｅ ａｍｐｌｉｆｉｅｄ ｂｙ ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ （ＰＣＲ） ｆｏｌｌｏｗｅｄ ｂｙ Ｓａｎｇｅｒ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ． ５０ ｈｅａｌｔｈｙ ｕｎｒｅｌａｔｅｄ ｓｕｂｊｅｃｔｓ ｗｅｒｅ ａｌｓｏ ｓｅｑｕｅｎｃｅｄ ｆｏｒ ｔｈｅ ｎｏｖｅｌ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ ｉｎ ｔｈｅ ｇｅｎｅｓａｓ ｃｏｎｔｒｏｌｓ． 【Ｒｅｓｕｌｔｓ】 Ｔｈｒｅｅ ｎｏｖｅｌ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｗｅｒｅ ｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ． Ｉｎ ＴＣＩＲＧ１ ｇｅｎｅ， ｗｅ ｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ ｔｗｏ ｎｏｖｅｌ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｃ．９６５ｄｅｌＣ （ｐ．Ａｒｇ３２３ＧｌｙｆｓＸ２３） ａｎｄ ｃ．２１８１Ｃ＞Ａ（ｐ．Ｃｙｓ７２７Ｘ） ａｎｄ ｔｈｅ ｔｗｏ ｋｎｏｗｎ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｃ．２４２ｄｅｌＣ （ｐ．Ｐｒｏ８１ＡｒｇｆｓＸ８５） ａｎｄ ｃ．１２１３Ｇ＞Ａ（ｐ．Ｇｌｙ４０５Ａｒｇ）． Ｔｈｅ ｔｗｏ ｎｏｖｅｌ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｔｒｕｎｃａｔｅ ４８６ ａｎｄ １０４ ａｍｉｎｏ ａｃｉｄｓ ａｔ ｔｈｅ Ｃ－ｔｅｒｍｉｎａｌ ｏｆ ｔｈｅ ｐｒｏｔｅｉｎ ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ ａｎｄ ｗｉｐｅ ｏｕｔ ｐａｒｔ ｏｆ ＡＴＰａｓｅ Ｖ０ ｃｏｍｐｌｅｘ． Ｔｈｅｓｅ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｗｅｒｅ ｐｒｅｄｉｃｔｅｄ ｔｏ ｒｅｓｕｌｔ ｉｎ ｌｏｓｓ ｏｆ ｆｕｎｃｔｉｏｎ ｏｆ ｔｈｅ ｅｎｃｏｄｅｄ ｐｒｏｔｅｉｎ． Ｉｎ ＣＬＣＮ７ ｇｅｎｅ， ｔｈｅ ｎｏｖｅｌ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｃ．１６４１Ｃ＞Ａ（ｐ．Ｔｒｐ５４７Ｘ） ｗａｓ ｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ， ｗｈｉｃｈ ｔｒｕｎｃａｔｅｓ ２５９ ａｍｉｎｏ ａｃｉｄｓ ｆｒｏｍ ｔｈｅ Ｃ－ｔｅｒｍｉｎｕｓ ａｎｄ ｒｅｓｕｌｔｉｎｇ ｉｎ ｔｈｅ ｌｏｓｓ ｏｆ ｔｗｏ ｔｒａｎｓｍｅｍｂｒａｎｅ ｄｏｍａｉｎｓ ａｎｄ ｔｗｏ ｄｏｍａｉｎｓ ｉｎ ｃｙｓｔａｔｈｉｏｎｉｎｅ β－ｓｙｎｔｈａｓｅ． Ｔｈｅｓｅ ｎｏｖｅｌ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｗｅｒｅ ａｂｓｅｎｔ ｉｎ ５０ ｃｏｎｔｒｏｌ ｓｕｂｊｅｃｔｓ． 【Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ】 Ｗｅ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｔｈｒｅｅ ｎｏｖｅｌ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ， ｃ．９６５ｄｅｌＣ （ｐ．Ａｒｇ３２３ＧｌｙｆｓＸ２３）， ｃ．２１８１Ｃ＞Ａ（ｐ．Ｃｙｓ７２７Ｘ） ｉｎ ＴＣＩＲＧ１ ａｎｄ ｃ．１６４１Ｃ＞Ａ（ｐ．Ｔｒｐ５４７Ｘ） ｉｎ ＣＬＣＮ７． Ｏｕｒ ｄａｔａ ｐｒｏｖｉｄｅ ｎｏｖｅｌ ｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｆｏｒ ｔｈｅ ｍｕｔａｔｉｏｎａｌ ｓｐｅｃｔｒｕｍ ｏｆ ｔｈｅ ｇｅｎｅｓ， ｗｈｉｃｈ ａｒｅ ａｐｐｌｉｃａｂｌｅ ｉｎ ｔｈｅ ｄｅｓｉｇｎ ｏｆ ｍｉｃｒｏａｒｒａｙｓ ｆｏｒ ｇｅｎｅｔｉｃ ｔｅｓｔｉｎｇ ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ． Ｏｕｒ ｄａｔａ ａｌｓｏ ｐｒｏｖｉｄｅ ｉｎｓｉｇｈｔ ｉｎｔｏ ｔｈｅ ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ ｏｆ ｔｈｅ ｄｉｓｅａｓｅ．