罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究

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更新时间：2023-12-12

- 罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究
- Preimplantation Genetic Diagnosis for Robertsonian Translocation Carrier
- 中山大学学报（医学科学版） 2001年22卷第3期
- 作者机构：
  
  (中山医科大学附属第一医院生殖医学中心, 　),广东,广州,510080
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  中图分类号： R321-33
- 网络首发：2001-05-20，
  
  纸质出版：2001
- 稿件说明：
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方　丛, 庄广伦, 徐艳文, 等. 罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2001,22(3).

Preimplantation Genetic Diagnosis for Robertsonian Translocation Carrier[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2001, 22(3).
方　丛, 庄广伦, 徐艳文, 等. 罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究[J]. 中山大学学报（医学科学版）, 2001,22(3). DOI：

Preimplantation Genetic Diagnosis for Robertsonian Translocation Carrier[J]. Journal of Sun Yat-sen University (Medical Sciences), 2001, 22(3). DOI：

【目的】应用荧光原位杂交(FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对3 例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检

用Vysis LSI 13q14

Tel Vy sion14q 探针对卵裂球进行FISH 分析

选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。【结果】3 个周期共获卵23 个

受精率79%。活检14 个胚胎

其中化学打洞法活检9 个胚胎

活检后胚胎继续分裂率67 %;机械打洞法活检5 个胚胎

活检后胚胎继续分裂率为40%。2 个周期分别有1 个胚胎显示正常或平衡

进行移植

其中1 例获得妊娠

妊娠20 周时经羊水细胞核型分析证实为正常。【结论】对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断

可以解决患者的生育障碍。

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