无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析

贾磊; 陈静波; 郭映纯; 何姝婧; 张志强; 苏文龙; 宫晓; 方丛

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无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析

临床研究 | 更新时间：2023-11-01

- 无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析
- Diagnostic Efficiency of Noninvasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy
- 中山大学学报（医学科学版） 2021年42卷第1期页码：73-80
- 作者机构：
  
  1.中山大学附属第六医院生殖医学研究中心，广东广州 510655
  2.广东药科大学公共卫生学院流行病学与生物统计学教研室，广东广州 510006
- 作者简介：
  
  贾磊，博士研究生，主管技师，研究方向：早期胚胎发育，E-mail： jialei7@mail.sysu.edu.cn
- 基金信息：
  
  国家自然科学基金(81871214;81801449);国家重点研发计划(2017YFC1001603);广东省医学科学技术研究基金(A2020226)
- DOI：
  中图分类号： R711.6
- 纸质出版日期：2021-01-20，
  
  收稿日期：2020-09-22，
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贾磊,陈静波,郭映纯等.无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析[J].中山大学学报（医学科学版）,2021,42(01):73-80.

JIA Lei,CHEN Jing-bo,GUO Ying-chun,et al.Diagnostic Efficiency of Noninvasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2021,42(01):73-80.
贾磊,陈静波,郭映纯等.无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析[J].中山大学学报（医学科学版）,2021,42(01):73-80. DOI：

JIA Lei,CHEN Jing-bo,GUO Ying-chun,et al.Diagnostic Efficiency of Noninvasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2021,42(01):73-80. DOI：

摘要

目的

探讨无创胚胎植入前非整倍体筛查（niPGT-A）的诊断有效性。

方法

收集并再次分析了2018年7月到2019年7月期间，在中山大学附属第六医院生殖医学中心因染色体相互易位，或罗氏易位经首次滋养层细胞（TE）活检（TE1）行植入前，遗传学检测被诊断为非整倍体或嵌合的患者捐献胚胎24枚。解冻捐赠胚胎行滋养层细胞活检（TE2）、内细胞团活检（ICM）并收集囊胚培养液/囊胚腔液（BCM/BF）通过高通量测序技术获得遗传信息。以ICM的结果为胚胎真实染色体结果，比较TE1、TE2及BCM/BF的核型一致性。

结果

TE1、TE2及 BCM/BF与相应的ICM的核型一致性分别为66.7%，87.5%和79.2%（

0.05），任意两组之间的差异没有统计学意义（

0.05）。

结论

利用囊胚培养液/囊胚腔液中的游离DNA行无创胚胎植入前非整倍体筛查可以获得与同期活检的TE2和ICM相似的诊断有效性。

Abstract

Objective

To investigate the diagnostic efficiency of noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidy （niPGT-A）.

Methods

A total of 24 blastocysts diagnosed as aneuploid or mosaic by initial trophectoderm biopsy （TE1） preimplantation genetic testing for aneuploidy （PGT-A） were donated by 11 couples with reciprocal translocation or Robertsonian translocation. All the PGT cycles were performed at Center for Reproductive Medicine in the Sixth Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University from July 2018 to July 2019. The 24 frozen-thawed blastocysts were reanalyzed by trophectoderm re-biopsy （TE2）， inner cell mass （ICM） biopsy and collection of spent blastocyst culture medium/blastocoel fluid （BCM/BF） using Next Generation Sequencing （NGS） platform. With the corresponding ICM result as the actual chromosomal status， the karyotype concordances with corresponding ICM were compared among TE1， TE2 and BCM/BF sampling.

Results

The karyotype concordance rates of TE1， TE2 and BCM/BF with their corresponding ICM were 66.7%， 87.5% and 79.2%， respectively （

0.05）. No statistically significant difference was found between any two groups （

0.05）.

Conclusions

niPGT-A by using BCM/BF could achieve similar diagnostic efficiency as TE2-biopsy PGT-A and ICM-biopsy PGT-A.

关键词

无创胚胎植入前非整倍体筛查囊胚培养液/囊胚腔液滋养层细胞活检

Keywords

noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidy （niPGT-A）blastocyst culture medium/blastocoel fluid （BCM/BF）trophectoderm biopsy

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